“Saber o que se tem pode mudar tudo, e o verdadeiro ar que a gente respira é a esperança.”

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Abaixo listamos as formas de identificar e diagnosticar a Fibrose Cística, lembrando que as informações contidas nesta sessão são única e exclusivamente de cunho informativo. Consulte seu médico para maiores informações!

 1) Teste do Pezinho:

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 O Teste do Pezinho é um exame realizado em recém-nascidos que tem por objetivo prevenir o desenvolvimento de doenças que podem levar à deficiência intelectual e causar inúmeras outras sequelas à saúde da criança. É gratuito e obrigatório, por isso, todo bebê nascido em território brasileiro deve fazer o teste no momento da alta hospitalar, entre o 3º e 7º dia de vida do RN. Sendo um Programa Nacional de Triagem Neonatal, implantado pela Portaria nº 822/2001 do Ministério da Saúde, garante o direito ao exame a todos os recém-nascidos, e tratamento àqueles com diagnóstico positivo para alguma das doenças triadas.

O Teste do Pezinho é um exame simples e quase indolor realizado através da coleta de gotinhas de sangue do calcanhar do recém-nascido – daí o nome popular do exame. Essas gotinhas são coletadas pelo profissional de enfermagem em um papel filtro. Após a secagem do sangue nesse papel, as amostras são enviadas ao laboratório de análise.

Para que o procedimento ocorra de forma tranquila é recomendado que a mãe segure o filho em pé, no seu colo. Dessa forma, o bebê se sentirá mais seguro e a posição do pezinho, voltado para baixo, facilitará a saída de sangue. Verifique se em seu estado a realização do Teste que engloba a Fibrose Cística é gratuita. Caso não, as maternidades oferecem a opção de Teste Ampliado.

2) Teste do Suor:

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É considerado o padrão ouro para o diagnóstico da Fibrose Cística. O diagnóstico laboratorial de Fibrose Cística após o período neonatal é baseado na análise dos níveis de cloro no suor. Qualquer um dos critérios clínicos, se acompanhado por níveis de cloro no suor acima de 60 mEq/l, é suficiente para confirmar o diagnóstico de Fibrose Cística.

A técnica aceita para a dosagem de cloro no suor é a iontoforese quantitativa por pilocarpina, desenvolvida por Gibson e Cook em 1959. O procedimento de iontoforese pela pilocarpina deve ser realizado de forma meticulosa para evitar resultados falso-negativos ou falso-positivos.

Por motivos técnicos, o teste é usualmente realizado somente após o segundo mês de vida, mesmo quando há forte suspeita clínica, e apesar da urgência do resultado.  Sabe-se que um número considerável de afetados tem níveis intermediários de cloreto no suor (entre 40 e 60 mEq/l), sendo poucos os que apresentam níveis normais. Nestes casos  de níveis intermediários, a análise de DNA pode ser extremamente útil para confirmação de uma hipótese diagnóstica.

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3) Teste Genético:

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Este teste, quando realizado em sua forma completa, detectando duas mutações patogênicas, e é absolutamente conclusivo. Já foram descritas mais de 2000 mutações diferentes no gene CFTR e com o o avanço da tecnologia de análise de DNA, atualmente com um único teste a triagem de todas as mutações é viável .

Fontes:
Associação Carioca de Assistência à Mucoviscidose – www.acamrj.org.br
Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional – www.fepe.org.br

Última atualização: 10/02/2017