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Perguntas frequentes

Organizamos aqui as perguntas mais frequentes sobre o tema, para te ajudar no entendimento da Fibrose Cística!

O que é a Fibrose Cística?

A fibrose cística, também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado (FC) é uma doença genética, cujas manifestações clínicas resultam da disfunção de uma proteína denominada cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR).

Basicamente, o “defeito” genético presente no no gene CFTR de quem tem Fibrose Cística faz com que toda a secreção do organismo seja mais espessa que o normal, dificultando sua eliminação.

Por exemplo, quando estamos resfriados, dizemos que estamos com o peito “carregado”. E essa sensação acontece pela quantidade de secreção existente lá (comumente chamada de “catarro”). Quem tem FC, essa secreção (catarro do pulmão, enzimas do pâncreas, etc) do organismo fica mais grossa e pegajosa, e por isso é muito mais difícil eliminá-la. É como se precisássemos passar um brigadeiro por um canudinho. O brigadeiro é bastante espesso e o canudo é pequeno. No organismo, a mesma coisa. A secreção fica mais espessa e não consegue ser eliminada normalmente. Por conta disso, a FC também é conhecida como Mucoviscidose, que significa “doença do muco mais espesso”.

A manifestação clínica de quem tem FC é multissistêmica, ou seja, pode afetar vários órgãos (conhecidos como glândulas exócrinas – que eliminam secreção), e cada paciente pode apresentar sintomas diferentes, pois há uma ampla gama de manifestações, variando desde casos “atípicos”, com poucos sintomas, monossintomáticos (apenas um sintoma), ou ainda formas “clássicas”, que são mais frequentes e usualmente associadas com insuficiência pancreática exócrina, doença sino-pulmonar crônica e elevação da concentração de cloretos no suor (teste do suor com resultados altos).

Os conhecimentos em relação à FC têm evoluído bastante, e contribuído para progressos no diagnóstico, acompanhamento e tratamento!

Referências: Firmida MC, Marques BL, Costa CH. Fisiopatologia e manifestações clínicas da fibrose cística. Revista Hospital Universitário Pedro Ernesto. 2011;10(4):47-58

E como a Fibrose Cística acontece?

A pessoa com FC já nascerá com FC, ou seja, não é possível “pegar” FC ao longo da vida.

A Fibrose Cística é uma doença recessiva, ou seja, os pais serão portadores do gene recessivo, mas, eles podem ser portadores assintomáticos (na hipótese de serem Aa, como a ilustração ao lado e não terem a doença), e então cada filho terá 25% de chance de ter a doença.

Há também a possibilidade onde, por exemplo, a mãe (ou o pai) tem Fibrose Cística (aa) e o pai (ou a mãe) não tem o gene recessivo (AA), e então nenhum filho terá chance de ter FC, apenas herdarão o alelo recessivo da mãe (aA / aA / Aa / Aa); ou:

Se a mãe (ou o pai) tiver FC (aa) e o pai (ou a mãe) for portador do gene recessivo (Aa), cada filho terá 50% de chance de ter FC.

Dizemos portanto que a FC é uma doença recessiva, ou seja, o pai e a mãe carregam uma mutação do gene, mas, para ter a doença, a pessoa precisa herdar dois alelos recessivos, como no desenho. A FC, deste modo, é uma doença Autossômica (quer dizer a presença do par de genes num par de cromossomos que não determina o sexo, portanto, tanto indivíduos do sexo feminino quanto do sexo masculino poderão ter a doença) e Recessiva (significa que devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor).

Qual a incidência da FC no Brasil?

No Brasil, estima-se que a incidência de fibrose cística seja de 1 a cada 7.576 nascidos vivos; porém, apresenta várias diferenças regionais, com valores mais elevados nos estados da região Sul, considerando que é conhecida como uma doença de origem europeia, sendo portanto mais incidente em brancos.¹

Referências:

1: Athanazio, R. et al. Diretrizes brasileiras de diagnóstico e tratamento da fibrose cística. Jornal Brasileiro de Pneumologia. 2017; 43(3):219-245.

Quantas pessoas com FC tem no Brasil e no mundo?

Nos EUA, estima-se que 30 mil pessoas tenham FC e no mundo, em torno de 90 mil. No Brasil, de acordo com o Registro Brasileiro de Fibrose Cística, em torno de 3.500.

Referências: Cystic Fibrosis Foundation e Grupo Brasileiro de Estudos em Fibrose Cística

Quais os principais sintomas?

É super importante lembrar que cada caso, é um caso. Não significa que todas as pessoas com Fibrose Cística terão os mesmos sintomas e o mesmo prognóstico.

Deste modo, lembre-se que o mais importante é prestar atenção ao seu quadro clínico (ou de quem tem FC que você conhece), e cuidar dele de acordo com as necessidades e prescrições dos profissionais da saúde que o acompanham.

Em resumo, podemos dizer que os principais sintomas de quem tem FC são: pneumonia de repetição, tosse crônica, dificuldade para ganhar peso e estatura, diarreia, suor mais salgado que o normal, pólipos nasais, baquetamento digital.  

Via de regra, estes sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo.

Por exemplo, quando a secreção fica acumulada nos pulmões, pode gerar tosse crônica, pneumonias de repetição, infecções, inflamações, e quando expectorada, nota-se um aspecto de “chicletes”, muito mais espessa que o normal.

Quando a pessoa com FC também tem problemas pancreáticos, torna-se ainda mais difícil absorver as gorduras e nutrientes. Deste modo, não consegue absorver gorduras e nutrientes necessários para o crescimento, gerando sintomas como diarreia (geralmente volumosas, com odor fétido), e dificuldade para ganhar peso e estatura.

Além disto, o suor de quem tem FC é muito mais salgado que o normal, e por conta disto ela também é conhecida como “Doença do Beijo Salgado”, pelo suor mais salgado sentido ao beijar uma pessoa com a doença. Há outros sintomas como o “baquetamento digital” (um alongamento e arredondamento na ponta dos dedos), azoospermia, pólipos nasais.

Como pode ser diagnosticada?

Na maioria das vezes, a FC é diagnosticada já na infância, através do Teste do Pezinho, logo que a criança nasce, entre o 3º e 7º dia de vida (quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo em duas dosagens sendo a segunda feita em até 30 dias de vida). Com estes dois resultados do Teste do Pezinho positivos, faz-se o teste do suor para a confirmação ou a exclusão da fibrose cística.

A triagem neonatal para fibrose cística identifica os recém-nascidos com risco de ter a doença, mas não pode-se dizer que somente com o teste do pezinho positivo o diagnóstico estará confirmado. Infelizmente, há casos de testes falso-positivos, como também há resultados falso-negativos. Deste modo, é fundamental a realização do Teste do Suor para confirmação ou exclusão.

Não havendo a possibilidade de realizar o teste do pezinho, (como em crianças, adolescentes, jovens e adultos), faz-se o Teste do Suor ou a identificação de duas mutações relacionadas à fibrose cística no gene CFTR, através de exames genéticos.

1: Athanazio, R. et al. Diretrizes brasileiras de diagnóstico e tratamento da fibrose cística. Jornal Brasileiro de Pneumologia. 2017; 43(3):219-245.

E como é o tratamento?

O tratamento pode variar de acordo com a manifestação clínica de cada paciente. De modo geral, é composto por fisioterapia respiratória diária, que contempla exercícios para ajudar na expectoração e limpeza do pulmão, evitando assim infecções; atividade física para fortalecimento e aumento da capacidade respiratória; ingestão de medicamentos como enzimas pancreáticas para absorção de gorduras e nutrientes; antibióticos; polivitamínicos; inalação com mucolíticos, que também auxiliam na expectoração e limpeza do pulmão, entre outros.

Mas, uma das principais etapas do tratamento é a ADESÃO! Realizá-lo corretamente, todos os dias, poderá garantir uma melhora na qualidade de vida de quem tem FC!

A Fibrose Cística tem cura?

Infelizmente, ainda não há cura conhecida para a Fibrose Cística. Por aqui, nós acompanhamos constantemente a evolução das pesquisas e desenvolvimento de novas drogas, e sempre compartilharemos com você!

A Fibrose Cística é contagiosa?

Não, a FC não passa de uma pessoa para a outra. Porém, considerando que você tem FC, não é indicado que você fique em um mesmo espaço fechado que outra pessoa com FC, para evitar contaminação cruzada de bactérias. Utilize sempre máscara, álcool em gel e lave sempre as mãos. Nós listamos aqui 8 dicas para você ficar livre dos germes!

Quais são os profissionais que tratam a FC?

Por ser uma doença multissistêmica, o tratamento da Fibrose Cística deve ser feito por uma equipe multidisciplinar, composta por fisioterapeuta, nutricionista, pneumologista, gastroenteorologista, psicólogo, etc.

Quais os hospitais que contam com Centro de Referência para a FC no Brasil?

Você pode encontrar clicando aqui o hospital que tem Centro de Referência para a FC mais próximo de você. Caso você encontre alguma divergência ou erro nesta lista, por favor nos informe por aqui para que possamos atualizar o mais rápido possível!  

E onde encontro as Associações de Assistência à FC?

Praticamente cada estado conta com uma associação que presta assistência aos pacientes com FC daquele estado. Você pode encontrar a mais próxima clicando aqui! E, também, caso encontre algum erro nesta lista, por favor nos informe por aqui para arrumarmos!


Em breve teremos mais perguntas & respostas por aqui! Tem alguma dúvida e acredita que pode ser de outras pessoas também?

Nos escreva para que possamos colocar nesta lista! Envie-a para [email protected] com o título: SUGESTÃO FAQ. =)

Diagnóstico

“Saber o que se tem pode mudar tudo, e o verdadeiro ar que a gente respira é a esperança.”

Seja bem vindo ao site do Instituto Unidos pela Vida! Somos uma organização civil sem fins lucrativos, com sede em Curitiba e atuação nacional. Conte conosco para o que precisar! =)

Abaixo listamos as formas de identificar e diagnosticar a Fibrose Cística, lembrando que as informações contidas nesta sessão são única e exclusivamente de cunho informativo. Consulte seu médico para maiores informações!

Teste do Pezinho

Teste do Pezinho

O Teste do Pezinho é um exame realizado em recém-nascidos que tem por objetivo prevenir o desenvolvimento de doenças que podem levar à deficiência intelectual e causar inúmeras outras sequelas à saúde da criança. É gratuito e obrigatório, por isso, todo bebê nascido em território brasileiro deve fazer o teste no momento da alta hospitalar, entre o 3º e 7º dia de vida do RN. Sendo um Programa Nacional de Triagem Neonatal, implantado pela Portaria nº 822/2001 do Ministério da Saúde, garante o direito ao exame a todos os recém-nascidos, e tratamento àqueles com diagnóstico positivo para alguma das doenças triadas.

O Teste do Pezinho é um exame simples e quase indolor realizado através da coleta de gotinhas de sangue do calcanhar do recém-nascido – daí o nome popular do exame. Essas gotinhas são coletadas pelo profissional de enfermagem em um papel filtro. Após a secagem do sangue nesse papel, as amostras são enviadas ao laboratório de análise.

Para que o procedimento ocorra de forma tranquila é recomendado que a mãe segure o filho em pé, no seu colo. Dessa forma, o bebê se sentirá mais seguro e a posição do pezinho, voltado para baixo, facilitará a saída de sangue. Verifique se em seu estado a realização do Teste que engloba a Fibrose Cística é gratuita. Caso não, as maternidades oferecem a opção de Teste Ampliado.

Teste do Suor

Teste do Suor

É considerado o padrão ouro para o diagnóstico da Fibrose Cística. O diagnóstico laboratorial de Fibrose Cística após o período neonatal é baseado na análise dos níveis de cloro no suor. Qualquer um dos critérios clínicos, se acompanhado por níveis de cloro no suor acima de 60 mEq/l, é suficiente para confirmar o diagnóstico de Fibrose Cística.

A técnica aceita para a dosagem de cloro no suor é a iontoforese quantitativa por pilocarpina, desenvolvida por Gibson e Cook em 1959. O procedimento de iontoforese pela pilocarpina deve ser realizado de forma meticulosa para evitar resultados falso-negativos ou falso-positivos.

Por motivos técnicos, o teste é usualmente realizado somente após o segundo mês de vida, mesmo quando há forte suspeita clínica, e apesar da urgência do resultado. Sabe-se que um número considerável de afetados tem níveis intermediários de cloreto no suor (entre 40 e 60 mEq/l), sendo poucos os que apresentam níveis normais. Nestes casos de níveis intermediários, a análise de DNA pode ser extremamente útil para confirmação de uma hipótese diagnóstica.

Clique aqui e saiba onde realizar o Teste do Suor no Brasil!

Teste Genético

Teste Genético

Este teste, quando realizado em sua forma completa, detectando duas mutações patogênicas, e é absolutamente conclusivo. Já foram descritas mais de 2000 mutações diferentes no gene CFTR e com o o avanço da tecnologia de análise de DNA, atualmente com um único teste a triagem de todas as mutações é viável.

Fontes:
Associação Carioca de Assistência à Mucoviscidose – www.acamrj.org.br
Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional – www.fepe.org.br

Vídeos sobre a Fibrose Cística

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Sites recomendados

Listamos alguns sites interessantes e confiáveis que abordam a Fibrose Cística.

  • Complexo pequeno príncipe
  • GBEFC
  • Fepe
  • Cystic Fibrosis Foundation
  • Cystic Fibrosis Australia
  • Acam RJ
  • Canadian friends of finland toronto
  • Cystic Fibrosis Worldwide
  • ECFS
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