Em 2020, o Dia Mundial das Doenças Raras acontece no dia 29 de fevereiro. Este ano, a campanha pela conscientização das patologias consideradas raras no Brasil tem o tema #RaroseMuitos, reforçando o movimento nacional pela garantia de direitos e divulgação de informações sobre essas doenças. 
Internacionalmente, a campanha tem como mote “we are the 300 million”, “nós somos 300 milhões” na tradução, salientando que existem mais de 300 milhões de pessoas diagnosticadas com uma doença rara em todo o mundo.
Doença rara
Uma doença é considerada rara quanto atinge até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. De acordo com o Ministério da Saúde, 80% dessas patologias acontecem em decorrência de fatores genéticos e cerca de 75% delas se manifesta ainda na infância.
As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas e degenerativas. Estima-se que existam mais de 7 mil doenças raras e, dentre elas, no Brasil, a Fibrose Cística é a mais comum, atingindo 1 a cada 10 mil nascidos vivos no país. 
Fibrose Cística
Doença genética e ainda sem cura, a Fibrose Cística é causada pela disfunção da proteína cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR). Essa alteração faz com que toda a secreção produzida pela pessoa com a doença seja mais espessa que o normal, dificultando sua eliminação e causando infecções, inflamações e outros problemas de saúde.
Os principais sintomas da Fibrose Cística são diarreia, pneumonia de repetição, tosse crônica, suor mais salgado que o normal e dificuldade para ganhar peso e estatura. Apesar de não ter cura, a Fibrose Cística tem tratamento e a adesão é fundamental para que a pessoa diagnosticada tenha mais saúde e qualidade de vida.
De acordo com o Ministério da Saúde, é muito comum que os sintomas de várias doenças raras sejam relativamente frequentes em crianças e são confundidos com doenças comuns na infância, situação que dificulta o diagnóstico. No caso da Fibrose Cística, isso geralmente acontece quando os sintomas têm suas causas creditadas a patologias como a asma.
A triagem da Fibrose Cística acontece logo nos primeiros dias de vida do bebê, com a realização do Teste do Pezinho, exame obrigatório para todos os recém-nascidos brasileiros e que faz parte do Programa de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde. Além da Fibrose Cística, o Teste do Pezinho identifica outras cinco doenças raras: Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência da Biotinidase, Anemia Falciforme, Hipotireoidismo Congênito e Fenilcetonúria.
O diagnóstico da Fibrose Cística é realizado pelo Teste do Suor, exame que pode ser realizado em pacientes de todas as idades. Ele é feito por meio do estímulo do suor da pessoa examinada e uma análise de condutividade, é simples e indolor. Clique aqui para encontrar todos os locais do Brasil que realizam o Teste do Suor e clique aqui para conhecer o Registro Brasileiro de Fibrose Cística.
Por Kamila Vintureli
Referências:
http://portalms.saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras
Registro Brasileiro de Fibrose Cística. Disponível em: http://portalgbefc.org.br/wp-content/uploads/2019/12/Registro2017.pdf