Estudo revela: sinais graves de fibrose cística em recém-nascidos não definem o futuro do paciente

Apesar das taxas de sobrevivência e nutrição serem promissoras, a pesquisa alerta que a função pulmonar exige acompanhamento redobrado durante a adolescência.

Um novo estudo realizado em Portugal sugere que o desenvolvimento da fibrose cística durante o primeiro mês de vida pode não prever, necessariamente, desfechos de longo prazo menos favoráveis.

Apesar de enfrentarem uma carga significativa da doença logo no início da vida, indivíduos cujos sinais de FC se manifestaram inicialmente no período neonatal apresentaram desfechos nutricionais e taxas de sobrevivência a longo prazo semelhantes aos daqueles que não apresentaram sintomas como recém-nascidos. No entanto, a função pulmonar desse grupo tendeu a apresentar um declínio mais acentuado durante a adolescência, embora a diferença entre os grupos não tenha sido estatisticamente significativa.

“A manifestação neonatal da FC não implica, obrigatoriamente, um prognóstico de longo prazo desfavorável no contexto dos cuidados atuais”, escreveram os pesquisadores. “Contudo, a tendência observada de um declínio pulmonar mais acentuado durante a adolescência sugere uma vulnerabilidade respiratória persistente, que requer acompanhamento a longo prazo”.

O estudo, intitulado Desfechos clínicos a longo prazo da apresentação neonatal da fibrose cística: um estudo retrospectivo de centro único, foi publicado na revista científica European Journal of Pediatrics.

Os moduladores da CFTR melhoraram os desfechos para muitos pacientes com FC

A FC é causada por mutações que prejudicam a produção ou a função da proteína CFTR, a qual auxilia na regulação do movimento de sais e água para dentro e para fora das células. Isso resulta no acúmulo de muco espesso e viscoso em diversos órgãos — particularmente nos pulmões e no sistema digestivo —, o que desencadeia os sintomas da doença.

Em alguns bebês, os sinais de FC podem surgir logo nas primeiras semanas de vida. Entre eles, incluem-se o íleo meconial — uma obstrução intestinal causada pela consistência anormalmente espessa das primeiras fezes —, a insuficiência pancreática (condição em que o pâncreas não produz nem libera enzimas suficientes para a digestão adequada dos alimentos e a absorção de nutrientes), o ganho de peso insuficiente, problemas hepáticos e sintomas respiratórios.

Historicamente, essas manifestações neonatais têm sido associadas a um curso clínico mais grave. No entanto, a triagem neonatal para FC possibilita um diagnóstico mais precoce. Paralelamente, a introdução dos moduladores da CFTR, uma classe de medicamentos para o tratamento da FC, melhorou drasticamente os desfechos para muitas pessoas com a doença.

Manifestações digestivas comuns em pacientes neonatais

Diante desse cenário de tratamento em transformação, pesquisadores em Portugal buscaram determinar se a apresentação neonatal da fibrose cística (FC) permanece associada a desfechos de longo prazo menos favoráveis.

Eles analisaram retrospectivamente dados de 61 pessoas com FC acompanhadas em um centro de referência em Lisboa entre 2013 e março de 2025. A apresentação neonatal foi definida pela presença de pelo menos uma manifestação relacionada à FC durante os primeiros 28 dias de vida.

Com base nessa definição, 16 pacientes (26,2%) apresentaram a doença no período neonatal, enquanto os 45 restantes (73,8%) não. Ao final do estudo, 24 participantes tinham menos de 18 anos e 37 eram adultos.

Dados de triagem neonatal não estavam disponíveis para 72,6% dos participantes, principalmente porque nasceram antes da implementação do programa de triagem neonatal em Portugal. No geral, 39 pacientes (63,9%) recebiam terapia com moduladores da proteína CFTR.

Entre aqueles com apresentação neonatal, as manifestações digestivas foram particularmente comuns. Quinze dos 16 pacientes apresentaram íleo meconial — todos necessitando de cirurgia —, enquanto 15 apresentaram insuficiência pancreática e 12 tiveram ganho de peso insatisfatório. Quatro apresentaram colestase neonatal, uma condição hepática que pode causar acúmulo de bile, ao passo que nenhum apresentou sintomas respiratórios durante o período neonatal.

Apesar dessa carga inicial significativa da doença, os desfechos nutricionais a longo prazo foram semelhantes entre os grupos. O índice de massa corporal (IMC), uma medida de peso em relação à altura, seguiu padrões amplamente semelhantes desde a infância até os 18 anos, sem diferenças significativas em nenhuma das idades avaliadas.

A função pulmonar apresentou um padrão um tanto diferente. Aos 10 anos de idade, o volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) — uma medida padrão da quantidade de ar que uma pessoa consegue expirar forçadamente em um segundo — era semelhante entre os grupos, com uma média de cerca de 87% do valor previsto no grupo neonatal e 89% no grupo não neonatal.

No entanto, aos 18 anos, a média do VEF1 havia diminuído no grupo neonatal, enquanto permanecia relativamente estável entre aqueles sem manifestação neonatal da doença. Embora a diferença não tenha sido estatisticamente significativa, os pesquisadores afirmaram que a tendência pode indicar uma vulnerabilidade respiratória persistente entre pessoas cuja doença se manifestou muito cedo na vida.

Complicações relacionadas à FC ocorreram em taxas globais semelhantes nos grupos neonatal e não neonatal (81,2% vs. 77,8%), embora o padrão das complicações sugerisse uma maior carga da doença e uma progressão clínica mais avançada no grupo não neonatal. A mediana do número de internações também foi semelhante entre os grupos (2,5 vs. 2), assim como as taxas de mortalidade durante o acompanhamento (6,2% vs. 8,9%).

O estudo teve limitações devido ao seu tamanho reduzido, ao desenho retrospectivo de centro único e às diferenças na exposição dos participantes a moduladores da CFTR e à triagem neonatal. Ainda assim, os resultados sugerem que a FC neonatal “não define mais um prognóstico de longo prazo uniformemente adverso na era da triagem neonatal e da terapia com moduladores da CFTR”, escreveram os pesquisadores.

Contudo, “uma tendência persistente de maior declínio na função pulmonar durante a adolescência sugere que a manifestação precoce e grave da doença ainda pode conferir certo grau de vulnerabilidade respiratória a longo prazo”, acrescentou a equipe.

O significado prognóstico da FC neonatal pode continuar a mudar à medida que o uso de moduladores da CFTR é iniciado mais cedo na vida, observaram os pesquisadores.

“São necessários estudos prospectivos maiores para esclarecer o impacto a longo prazo das manifestações graves da doença neonatal neste cenário terapêutico em rápida evolução”, concluíram.

Artigo traduzido pela Dra. Mariana Camargo para o Instituto Unidos pela Vida em 10/09/2026: https://cysticfibrosisnewstoday.com/news/cystic-fibrosis-signs-newborns-predict-poorer-outcomes/

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