Milhares de pesquisadores, médicos e membros da comunidade de fibrose cística reuniram-se para explorar o futuro da ciência e do cuidado relacionados à fibrose cística, abrangendo desde terapias genéticas até o envelhecimento com a doença.

A 40ª Conferência Norte-Americana de Fibrose Cística (NACFC, na sigla em inglês) reuniu a comunidade de fibrose cística (FC) em Atlanta e online entre os dias 7 de 10 de outubro para aprender, colaborar e conectar-se em torno de uma questão central: o que será necessário para continuar transformando a vida com FC? Ao longo de 289 sessões, milhares de pesquisadores, profissionais de saúde e membros da comunidade de FC exploraram uma ampla gama de tópicos relacionados ao convívio com a doença, ao cuidado e à pesquisa sobre a FC.

“Nosso foco está em voltar o olhar para os desafios e as oportunidades extraordinárias que temos pela frente”, afirmou Michael P. Boyle, MD, presidente e CEO da Cystic Fibrosis Foundation, ao abrir a conferência. Três plenárias no palco principal analisaram oportunidades de transformar o progresso científico em avanços significativos para pessoas que vivem com FC, abordando temas como: edição genética e administração de terapias, integração da pesquisa clínica nas discussões sobre o cuidado na FC, e saúde hepática.

Edição Genética e Medicina Personalizada

A primeira plenária abordou as terapias de edição genética, que visam corrigir a causa de uma doença genética no nível do DNA. Elas representam a maior esperança para oferecer um tratamento duradouro — e potencialmente curativo — para qualquer pessoa com fibrose cística.

Como destacou Steven M. Rowe, MD, MSPH, vice-presidente executivo e diretor científico da CF Foundation, em seu discurso de abertura: “A questão não é mais se a edição genética pode funcionar. A questão é como levar esse potencial às pessoas com FC que ainda precisam de tratamento”.

Os palestrantes Kiran Musunuru, MD, PhD, da Universidade da Pensilvânia, e James Dahlman, PhD, da Universidade Emory, discutiram a edição genética sob diferentes perspectivas. O Dr. Musunuru relatou sua experiência no desenvolvimento de um tratamento inovador de edição genética personalizada para o “bebê KJ”, que nasceu com uma doença hepática genética rara e foi tratado poucos meses após o diagnóstico. Ele explicou o que esse caso revela sobre a medicina de precisão e sua possível aplicação na FC.

Em seguida, o Dr. Dahlman descreveu os trabalhos em andamento para levar terapias genéticas aos pulmões, órgão onde a FC causa os danos mais graves. Os pulmões estão entre os órgãos mais desafiadores para a administração de terapias; no entanto, o Dr. Dahlman explicou como ele e sua equipe de pesquisa estão conduzindo novos estudos que podem ajudar a responder a questões fundamentais sobre a entrega dessas terapias.

Principais pontos da Sessão Plenária 1

• O tratamento do bebê KJ demonstrou que é possível desenvolver uma terapia de edição genética voltada para as mutações genéticas específicas de um indivíduo;
• A edição genética para a fibrose cística (FC) ainda está em fase laboratorial; no entanto, pesquisadores estão testando diferentes abordagens para levar terapias genéticas aos pulmões, com o objetivo de tornar a edição genética uma realidade para a FC no futuro;
• Integrando a pesquisa ao cuidado rotineiro na fibrose cística.

A segunda sessão plenária abordou o porquê e o como os profissionais de saúde devem tornar as discussões sobre pesquisa clínica uma parte rotineira do atendimento, oferecendo às pessoas com FC a oportunidade de decidir se desejam participar. A Dra. Cori L. Daines, da Universidade do Arizona, e o Dr. Dan Dorgan, da Universidade da Pensilvânia, explicaram que as pessoas com FC preferem receber informações sobre pesquisas clínicas diretamente de suas equipes de atendimento.

Os palestrantes destacaram que conversas com profissionais de saúde de confiança podem facilitar o acesso dos pacientes a informações sobre estudos e a sua participação neles. O Dr. Dorgan iniciou a plenária ressaltando a variedade de estudos específicos em andamento que necessitam da participação de pessoas com FC. A Dra. Daines apresentou ferramentas disponíveis para ensaios clínicos e estratégias para superar barreiras que dificultam as conversas sobre pesquisa.

Principais pontos da Sessão Plenária 2

• Dezenas de estudos sobre FC estão em andamento, investigando tratamentos e complicações da doença — desde o manejo de infecções até questões de saúde mental;
• Como fontes confiáveis ​​de informação, os profissionais de saúde são incentivados a conversar com seus pacientes sobre a participação em estudos clínicos, utilizando recursos disponíveis para tornar essas conversas mais simples e eficazes;
• Um olhar mais atento sobre a saúde hepática ao longo da vida.

“O cuidado na fibrose cística, hoje mais do que nunca, exige que consideremos o indivíduo como um todo, ao longo de toda a sua vida e abrangendo múltiplos sistemas orgânicos”, afirmou a Dra. A. Whitney Brown, vice-presidente de assuntos clínicos da CF Foundation, ao introduzir a terceira sessão plenária. À medida que as pessoas com FC vivem mais e suas necessidades de saúde evoluem, torna-se cada vez mais importante compreender e tratar complicações que vão além dos pulmões — incluindo as doenças hepáticas.

O palestrante da terceira plenária, Dr. Michael Narkewicz, da Universidade do Colorado, apresentou uma análise do que se sabe atualmente sobre as causas do desenvolvimento de doenças hepáticas em pessoas com FC e como essas condições se manifestam em diferentes faixas etárias. Ele também abordou avanços recentes na identificação de quem corre maior risco, na exploração de novas terapias e na melhoria do cuidado a pessoas com fibrose cística que apresentam doença hepática.

Principais pontos da Sessão Plenária 3

• Diretrizes recentes sobre doenças hepáticas estão ajudando os profissionais de saúde a prever, identificar e tratar melhor as doenças do fígado em pessoas com fibrose cística (FC).
• Pesquisadores estão investigando questões emergentes sobre doenças hepáticas, incluindo se os moduladores da proteína CFTR podem tratar ou prevenir a doença hepática associada à FC, e se tratamentos utilizados para outras formas de doenças hepáticas poderiam beneficiar pessoas com FC.
• Gastroenterologistas e hepatologistas são parceiros fundamentais das equipes de atendimento a pacientes com FC. O programa DIGEST, da Fundação (CF Foundation), capacita especialistas nessas áreas para que compreendam melhor como cuidar de pessoas com FC.

Perspectivas futuras

As sessões plenárias ofereceram uma visão sobre o que será necessário para continuar transformando a vida com FC, destacando que o progresso dependerá da conexão entre a inovação científica e as necessidades e experiências das pessoas que vivem com a condição.

“O que acontece nesta conferência só é relevante por causa do que acontecerá depois dela. As ideias compartilhadas nos últimos dias darão origem a novas reflexões e novas abordagens”, afirmou o Dr. Boyle ao encerrar o evento. “Estes desafios, que agora parecem estar no centro das atenções, são os que darão lugar aos grandes avanços de amanhã.”

Gravações de sessões selecionadas estarão disponíveis no canal da CF Foundation no YouTube a partir de novembro. 

Artigo traduzido pela Dra. Mariana Camargo para o Instituto Unidos pela Vida em 21/10/2026: https://www.cff.org/news/2026-10/nacfc-2026-highlights

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Nota importante: As informações aqui contidas têm cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e/ou o tratamento médico. Em caso de dúvidas, fale com seu médico.