A Fibrose Cística é uma doença genética causada pela disfunção de uma proteína chamada cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR). Esse “defeito” genético faz com que toda a secreção do organismo fique mais espessa que o normal, situação que dificulta sua eliminação.
Mas quais são os principais sintomas da Fibrose Cística? Precisamos ter em mente que cada caso é um caso. Se uma pessoa com a doença apresenta determinados sintomas e prognóstico, não significa que todas as pessoas diagnosticadas com Fibrose Cística passarão pelo mesmo.
De maneira geral, os principais sintomas apresentados por pessoas que possuem a doença são a tosse crônica, pneumonia de repetição, diarreia, pólipos nasais, baquetamento digital, suor mais salgado que o normal e dificuldade em ganhar peso e estatura. Essas manifestações estão diretamente ligadas aos efeitos que a secreção mais espessa causa no organismo de quem tem a doença.
Diagnóstico precoce
Alguns dos sintomas causados pela Fibrose Cística, como a pneumonia e a diarreia, são similares aos sintomas causados por outras doenças comuns durante a infância. Isso torna o diagnóstico precoce da doença ainda mais importante.
Mas como alcançar esse diagnóstico precoce? O primeiro passo é a realização do Teste do Pezinho ainda nos primeiros dias de vida do recém-nascido. Quando esse exame indica a presença da doença, a realização do Teste do Suor se faz necessária, pois é esse exame que confirma ou exclui a indicação positiva apresentada pelo Teste do Pezinho. Além disso, o Teste do Suor pode ser realizado a qualquer tempo da vida, para diagnosticar pessoas de todas as idades.
Conhecer a doença e seus sintomas também é fundamental para o diagnóstico precoce da Fibrose Cística. É por isso que o Instituto Unidos Pela Vida trabalha para divulgar informações sobre a doença e torná-la mais conhecida em todo o Brasil.
É preciso pensar nos sintomas da Fibrose Cística como diversas peças de um quebra-cabeça. Quando esses sintomas se apresentam de forma isolada, podem não significar a presença de uma doença genética. Porém, quando os sintomas se apresentam de forma conjunta, repetidas vezes e as peças se unem, o quebra-cabeça revela a presença da Fibrose Cística.
Nota importante: As informações aqui contidas tem cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e ou, o tratamento médico. Em caso de dúvidas fale com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas.