O que são as mutações do gene CFTR e quais suas diferenças na fibrose cística?
A fibrose cística é uma doença genética rara e ainda sem cura. Ela é causada por mutações no gene chamado cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), que produz uma proteína com o mesmo nome. Mas o que são as mutações do gene CFTR e quais as suas diferenças na fibrose cística? Desde a descoberta do […]
CFTR: pesquisa alerta para a importância dos cuidados com a saúde entre os portadores do gene
Um grupo da Universidade do Iowa, liderado pelo Dr. Aaron C. Muller do Departamento de Epidemiologia, realizou um estudo nos EUA com uma grande amostragem de portadores de mutações no cystic fibrosis transmembrane condutance regulator CFTR (5% da população ou 1 em cada vinte pessoas). Eles testaram a probabilidade dos portadores (por exemplo, nós, os […]
