Sou profissional da saúde e quero saber mais
Seja bem-vindo! Seja bem-vinda!
Se você chegou até aqui é porque é um profissional da saúde ou estudante da área e quer saber mais sobre a fibrose cística.
Infelizmente essa é uma patologia ainda é pouco conhecida, mesmo entre médicos e outros profissionais da saúde. Por ter sintomas muito parecidos com outras doenças, é muito comum ser confundida com outras doenças.
O Instituto Unidos pela Vida nasceu após o diagnóstico tardio da fundadora, Verônica Stasiak Bednarczuk de Oliveira, que viveu por 23 anos entre UTIs, centros cirúrgicos, cilindros de oxigênio e diagnósticos imprecisos. Em 2009, após inúmeras pneumonias ao longo da vida, a retirada de duas partes do pulmão direito e da vesícula, a tosse interminável, infecções de repetição e pancreatite, em uma de suas internações ela conheceu um médico que finalmente associou que todos esses sintomas teriam um nome: fibrose cística.
Há 10 anos trabalhamos para tornar a fibrose cística mais conhecida entre os mais diversos públicos e melhorar a qualidade de vida de pacientes, familiares e demais envolvidos.
Mas afinal, o que é fibrose cística?
A fibrose cística, também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, é uma doença genética rara, cujas manifestações clínicas resultam da disfunção de uma proteína denominada cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR).
A manifestação clínica de quem tem fibrose cística é multissistêmica, ou seja, pode afetar vários órgãos (conhecidos como glândulas exócrinas – que eliminam secreção), e cada paciente pode apresentar sintomas diferentes, pois há uma ampla gama de manifestações, variando desde casos “atípicos”, com poucos sintomas, monossintomáticos ou ainda formas “clássicas”, que são mais frequentes e usualmente associadas com insuficiência pancreática exócrina, doença sino-pulmonar crônica e elevação da concentração de cloretos no suor (teste do suor com resultados altos).
A fibrose cística é uma doença autossômica e recessiva. Os pais serão portadores do gene recessivo, mas eles podem ser portadores assintomáticos (na hipótese de serem Aa, como a ilustração ao lado e não terem a doença), e então cada filho terá 25% de chance de ter a doença. Há também a possibilidade de, por exemplo, a mãe (ou o pai) ter fibrose cística (aa) e o pai (ou a mãe) não ter o gene recessivo (AA), e então nenhum filho terá chance de ter fibrose cística, apenas herdará o alelo recessivo da mãe (aA / aA / Aa / Aa). Ou ainda, se a mãe (ou o pai) tiver fibrose cística (aa) e o pai (ou a mãe) for portador do gene recessivo (Aa), cada filho terá 50% de chance de ter a doença.
Dizemos portanto que é uma doença recessiva (o pai e a mãe carregam uma mutação do gene mas, para ter a doença, a pessoa precisa herdar dois alelos recessivos) e autossômica (a presença do par de genes num par de cromossomos que não determina o sexo, portanto, tanto indivíduos do sexo feminino quanto do sexo masculino poderão ter a doença).
Na maioria das vezes, a fibrose cística é diagnosticada já na infância, através do Teste do Pezinho (quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo em duas dosagens, sendo a primeira feita entre o 3º e 7º dia de vida do bebê e a segunda feita em até 30 dias de vida). Com estes dois resultados do Teste do Pezinho positivos, faz-se o teste do suor para a confirmação ou a exclusão da fibrose cística.
O teste do suor também é utilizado para o diagnóstico de pessoas em outras fases da vida, como adolescentes, jovens e adultos. Além dele, também é possível identificar a fibrose cística por meio de exames genéticos.
E quais são os sintomas?
Nem todas as pessoas com fibrose cística terão os mesmos sintomas e o mesmo prognóstico. Deste modo, o mais importante é prestar atenção ao quadro clínico.
Em resumo, podemos dizer que os principais sintomas de quem tem fibrose cística são:
Pneumonia de repetição
Tosse crônica
Diarreia
Suor mais salgado que o normal
Pólipos nasais
Baqueteamento digital
Via de regra, estes sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo.
Além disso, o suor de quem tem fibrose cística é muito mais salgado que o normal, e por conta disso ela também é conhecida como “Doença do Beijo Salgado”.
Como é feito o diagnóstico?
Na maioria das vezes, a fibrose cística é diagnosticada já na infância, através do Teste do Pezinho (quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo em duas dosagens, sendo a primeira feita entre o 3º e 7º dia de vida do bebê e a segunda feita em até 30 dias de vida). Com estes dois resultados do Teste do Pezinho positivos, faz-se o teste do suor para a confirmação ou a exclusão da fibrose cística.
O teste do suor também é utilizado para o diagnóstico de pessoas em outras fases da vida, como adolescentes, jovens e adultos. Além dele, também é possível identificar a fibrose cística por meio de exames genéticos.
E como é o tratamento?
O tratamento pode variar de acordo com a manifestação clínica de cada paciente.
De modo geral, é composto por fisioterapia respiratória diária, que contempla exercícios para ajudar na expectoração e limpeza do pulmão, evitando infecções; atividade física para fortalecimento e aumento da capacidade respiratória; ingestão de medicamentos como enzimas pancreáticas para absorção de gorduras e nutrientes, antibióticos e polivitamínicos; inalação com mucolíticos, que também auxiliam na expectoração e limpeza do pulmão; entre outros.
Quais são as especialidades que tratam a fibrose cística?
Por ser uma doença multissistêmica, o tratamento da fibrose cística deve ser feito por uma equipe multidisciplinar. Geralmente ela é formada por profissionais de várias especialidades, como Pneumologista, Fisioterapeuta, Nutricionista, Psicólogo, Farmacêutico, Enfermeiro, Assistente Social e Gastroenterologista.
O principal objetivo das equipes multidisciplinares é somar conhecimentos e atuar de maneira conjunta, visando realizar um cuidado dinâmico, integral e efetivo aos pacientes e familiares. É comum que reuniões entre esses profissionais sejam realizadas para que cada caso seja discutido de maneira detalhada, buscando a melhor solução possível para determinada situação, o que contribui para a melhora no prognóstico e na qualidade de vida.
A fibrose cística tem cura?
Infelizmente, ainda não há cura conhecida para a fibrose cística. Mas por aqui acompanhamos e trazemos constantemente informações sobre a evolução das pesquisas e desenvolvimento de novos medicamentos.
Você pode acompanhar as novidades aqui no nosso site e também nas nossas redes sociais.
Onde posso encontrar outros profissionais que já são especializados em fibrose cística?
Nas principais capitais do país existem os Centros de Referência para o atendimento a pacientes com fibrose cística. Eles são geralmente vinculados a hospitais públicos e contam com profissionais especializados na patologia.
Como posso saber mais?
Em breve lançaremos uma plataforma gratuita dedicada a publicar conteúdos especialmente produzidos para você, profissional e estudante da área da saúde: o Conexão Fibrose Cística.
Lá você encontrará conteúdos didáticos e científicos sobre o tema atualizados periodicamente, incluindo módulos educacionais compostos por videoaulas e materiais de apoio, artigos científicos e um fórum exclusivo para debates.
Por enquanto, você pode ouvir o podcast Conexão Fibrose Cística. São sete episódios produzidos especialmente para você saber mais sobre essa doença.
