Sou profissional da saúde e quero saber mais

Sou profissional da saúde e quero saber mais

Seja bem-vindo! Seja bem-vinda!

Se você chegou até aqui é porque é um profissional da saúde ou estudante da área e quer saber mais sobre a fibrose cística.

Infelizmente essa é uma patologia ainda é pouco conhecida, mesmo entre médicos e outros profissionais da saúde. Por ter sintomas muito parecidos com outras doenças, é muito comum ser confundida com outras doenças.

O Instituto Unidos pela Vida nasceu após o diagnóstico tardio da fundadora, Verônica Stasiak Bednarczuk de Oliveira, que viveu por 23 anos entre UTIs, centros cirúrgicos, cilindros de oxigênio e diagnósticos imprecisos. Em 2009, após inúmeras pneumonias ao longo da vida, a retirada de duas partes do pulmão direito e da vesícula, a tosse interminável, infecções de repetição e pancreatite, em uma de suas internações ela conheceu um médico que finalmente associou que todos esses sintomas teriam um nome: fibrose cística.

Há 10 anos trabalhamos para tornar a fibrose cística mais conhecida entre os mais diversos públicos e melhorar a qualidade de vida de pacientes, familiares e demais envolvidos.

Seja bem-vindo! Seja bem-vinda!

Mas afinal, o que é fibrose cística?

A fibrose cística, também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, é uma doença genética rara, cujas manifestações clínicas resultam da disfunção de uma proteína denominada cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR).

A manifestação clínica de quem tem fibrose cística é multissistêmica, ou seja, pode afetar vários órgãos (conhecidos como glândulas exócrinas – que eliminam secreção), e cada paciente pode apresentar sintomas diferentes, pois há uma ampla gama de manifestações, variando desde casos “atípicos”, com poucos sintomas, monossintomáticos ou ainda formas “clássicas”, que são mais frequentes e usualmente associadas com insuficiência pancreática exócrina, doença sino-pulmonar crônica e elevação da concentração de cloretos no suor (teste do suor com resultados altos).

A fibrose cística é uma doença autossômica e recessiva. Os pais serão portadores do gene recessivo, mas eles podem ser portadores assintomáticos (na hipótese de serem Aa, como a ilustração ao lado e não terem a doença), e então cada filho terá 25% de chance de ter a doença. Há também a possibilidade de, por exemplo, a mãe (ou o pai) ter fibrose cística (aa) e o pai (ou a mãe) não ter o gene recessivo (AA), e então nenhum filho terá chance de ter fibrose cística, apenas herdará o alelo recessivo da mãe (aA / aA / Aa / Aa). Ou ainda, se a mãe (ou o pai) tiver fibrose cística (aa) e o pai (ou a mãe) for portador do gene recessivo (Aa), cada filho terá 50% de chance de ter a doença.

Dizemos portanto que é uma doença recessiva (o pai e a mãe carregam uma mutação do gene mas, para ter a doença, a pessoa precisa herdar dois alelos recessivos) e  autossômica (a presença do par de genes num par de cromossomos que não determina o sexo, portanto, tanto indivíduos do sexo feminino quanto do sexo masculino poderão ter a doença).

Na maioria das vezes, a fibrose cística é diagnosticada já na infância, através do Teste do Pezinho (quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo em duas dosagens, sendo a primeira feita entre o 3º e 7º dia de vida do bebê e a segunda feita em até 30 dias de vida). Com estes dois resultados do Teste do Pezinho positivos, faz-se o teste do suor para a confirmação ou a exclusão da fibrose cística.

O teste do suor também é utilizado para o diagnóstico de pessoas em outras fases da vida, como adolescentes, jovens e adultos. Além dele, também é possível identificar a fibrose cística por meio de exames genéticos.

E quais são os sintomas?

Nem todas as pessoas com fibrose cística terão os mesmos sintomas e o mesmo prognóstico. Deste modo, o mais importante é prestar atenção ao quadro clínico.

Em resumo, podemos dizer que os principais sintomas de quem tem fibrose cística são:

 

Tópicos Pneumonia de repetição
Tópicos Tosse crônica
Tópicos Diarreia
Tópicos Suor mais salgado que o normal
Tópicos Pólipos nasais
Tópicos Baqueteamento digital

Via de regra, estes sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo.

Além disso, o suor de quem tem fibrose cística é muito mais salgado que o normal, e por conta disso ela também é conhecida como “Doença do Beijo Salgado”.

Como é feito o diagnóstico?

Na maioria das vezes, a fibrose cística é diagnosticada já na infância, através do Teste do Pezinho (quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo em duas dosagens, sendo a primeira feita entre o 3º e 7º dia de vida do bebê e a segunda feita em até 30 dias de vida). Com estes dois resultados do Teste do Pezinho positivos, faz-se o teste do suor para a confirmação ou a exclusão da fibrose cística.

O teste do suor também é utilizado para o diagnóstico de pessoas em outras fases da vida, como adolescentes, jovens e adultos. Além dele, também é possível identificar a fibrose cística por meio de exames genéticos.

Como é feito o diagnóstico?

E como é o tratamento?

E como é o tratamento?

O tratamento pode variar de acordo com a manifestação clínica de cada paciente.

De modo geral, é composto por fisioterapia respiratória diária, que contempla exercícios para ajudar na expectoração e limpeza do pulmão, evitando infecções; atividade física para fortalecimento e aumento da capacidade respiratória; ingestão de medicamentos como enzimas pancreáticas para absorção de gorduras e nutrientes, antibióticos e polivitamínicos; inalação com mucolíticos, que também auxiliam na expectoração e limpeza do pulmão; entre outros.

Quais são as especialidades que tratam a fibrose cística?

Por ser uma doença multissistêmica, o tratamento da fibrose cística deve ser feito por uma equipe multidisciplinar. Geralmente ela é formada por profissionais de várias especialidades, como Pneumologista, Fisioterapeuta, Nutricionista, Psicólogo, Farmacêutico, Enfermeiro, Assistente Social e Gastroenterologista.

O principal objetivo das equipes multidisciplinares é somar conhecimentos e atuar de maneira conjunta, visando realizar um cuidado dinâmico, integral e efetivo aos pacientes e familiares. É comum que reuniões entre esses profissionais sejam realizadas para que cada caso seja discutido de maneira detalhada, buscando a melhor solução possível para determinada situação, o que contribui para a melhora no prognóstico e na qualidade de vida.

Saiba mais acessando nossa cartilha Profissionais de Fibra

Quais são as especialidades que tratam a fibrose cística?

A fibrose cística tem cura?

A fibrose cística tem cura?

Infelizmente, ainda não há cura conhecida para a fibrose cística. Mas por aqui acompanhamos e trazemos constantemente informações sobre a evolução das pesquisas e desenvolvimento de novos medicamentos.

Você pode acompanhar as novidades aqui no nosso site e também nas nossas redes sociais.

Clique aqui e siga nossas páginas

Onde posso encontrar outros profissionais que já são especializados em fibrose cística?

Nas principais capitais do país existem os Centros de Referência para o atendimento a pacientes com fibrose cística. Eles são geralmente vinculados a hospitais públicos e contam com profissionais especializados na patologia.

Clique aqui para conhecer os Centros de Referência

Onde posso encontrar outros profissionais que já são especializados em fibrose cística?

Como posso saber mais?

Como posso saber mais?

Em breve lançaremos uma plataforma gratuita dedicada a publicar conteúdos especialmente produzidos para você, profissional e estudante da área da saúde: o Conexão Fibrose Cística.

Lá você encontrará conteúdos didáticos e científicos sobre o tema atualizados periodicamente, incluindo módulos educacionais compostos por videoaulas e materiais de apoio, artigos científicos e um fórum exclusivo para debates.

Por enquanto, você pode ouvir o podcast Conexão Fibrose Cística. São sete episódios produzidos especialmente para você saber mais sobre essa doença.

Clique aqui e ouça o podcast Conexão FC

Visite a página Vivendo com FC e conheça histórias de quem convive com a doença

Visite a página Vivendo com FC e conheça histórias de quem convive com a doença