Sou profissional da saúde e quero saber mais

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Seja bem-vindo! Seja bem-vinda!

Se você chegou até aqui é porque é um profissional da saúde ou estudante da área e quer saber mais sobre a fibrose cística.

Infelizmente essa é uma patologia ainda é pouco conhecida, mesmo entre médicos e outros profissionais da saúde. Por ter sintomas muito parecidos com outras doenças, é muito comum ser confundida com outras doenças.

O Instituto Unidos pela Vida nasceu após o diagnóstico tardio da fundadora, Verônica Stasiak Bednarczuk de Oliveira, que viveu por 23 anos entre UTIs, centros cirúrgicos, cilindros de oxigênio e diagnósticos imprecisos. Em 2009, após inúmeras pneumonias ao longo da vida, a retirada de duas partes do pulmão direito e da vesícula, a tosse interminável, infecções de repetição e pancreatite, em uma de suas internações ela conheceu um médico que finalmente associou que todos esses sintomas teriam um nome: fibrose cística.

Há 10 anos trabalhamos para tornar a fibrose cística mais conhecida entre os mais diversos públicos e melhorar a qualidade de vida de pacientes, familiares e demais envolvidos.

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Mas afinal, o que é fibrose cística?

A fibrose cística, também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, é uma doença genética rara, cujas manifestações clínicas resultam da disfunção de uma proteína denominada cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR).

A manifestação clínica de quem tem fibrose cística é multissistêmica, ou seja, pode afetar vários órgãos (conhecidos como glândulas exócrinas – que eliminam secreção), e cada paciente pode apresentar sintomas diferentes, pois há uma ampla gama de manifestações, variando desde casos “atípicos”, com poucos sintomas, monossintomáticos ou ainda formas “clássicas”, que são mais frequentes e usualmente associadas com insuficiência pancreática exócrina, doença sino-pulmonar crônica e elevação da concentração de cloretos no suor (teste do suor com resultados altos).

A fibrose cística é uma doença autossômica e recessiva. Os pais serão portadores do gene recessivo, mas eles podem ser portadores assintomáticos (na hipótese de serem Aa, como a ilustração ao lado e não terem a doença), e então cada filho terá 25% de chance de ter a doença. Há também a possibilidade de, por exemplo, a mãe (ou o pai) ter fibrose cística (aa) e o pai (ou a mãe) não ter o gene recessivo (AA), e então nenhum filho terá chance de ter fibrose cística, apenas herdará o alelo recessivo da mãe (aA / aA / Aa / Aa). Ou ainda, se a mãe (ou o pai) tiver fibrose cística (aa) e o pai (ou a mãe) for portador do gene recessivo (Aa), cada filho terá 50% de chance de ter a doença.

Dizemos portanto que é uma doença recessiva (o pai e a mãe carregam uma mutação do gene mas, para ter a doença, a pessoa precisa herdar dois alelos recessivos) e  autossômica (a presença do par de genes num par de cromossomos que não determina o sexo, portanto, tanto indivíduos do sexo feminino quanto do sexo masculino poderão ter a doença).

Na maioria das vezes, a fibrose cística é diagnosticada já na infância, através do Teste do Pezinho (quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo em duas dosagens, sendo a primeira feita entre o 3º e 7º dia de vida do bebê e a segunda feita em até 30 dias de vida). Com estes dois resultados do Teste do Pezinho positivos, faz-se o teste do suor para a confirmação ou a exclusão da fibrose cística.

O teste do suor também é utilizado para o diagnóstico de pessoas em outras fases da vida, como adolescentes, jovens e adultos. Além dele, também é possível identificar a fibrose cística por meio de exames genéticos.

E quais são os sintomas?

Nem todas as pessoas com fibrose cística terão os mesmos sintomas e o mesmo prognóstico. Deste modo, o mais importante é prestar atenção ao quadro clínico.

Em resumo, podemos dizer que os principais sintomas de quem tem fibrose cística são:

 

Tópicos Pneumonia de repetição
Tópicos Tosse crônica
Tópicos Diarreia
Tópicos Suor mais salgado que o normal
Tópicos Pólipos nasais
Tópicos Baqueteamento digital

Via de regra, estes sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo.

Além disso, o suor de quem tem fibrose cística é muito mais salgado que o normal, e por conta disso ela também é conhecida como “Doença do Beijo Salgado”.

Como é feito o diagnóstico?

Na maioria das vezes, a fibrose cística é diagnosticada já na infância, através do Teste do Pezinho (quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo em duas dosagens, sendo a primeira feita entre o 3º e 7º dia de vida do bebê e a segunda feita em até 30 dias de vida). Com estes dois resultados do Teste do Pezinho positivos, faz-se o teste do suor para a confirmação ou a exclusão da fibrose cística.

O teste do suor também é utilizado para o diagnóstico de pessoas em outras fases da vida, como adolescentes, jovens e adultos. Além dele, também é possível identificar a fibrose cística por meio de exames genéticos.

Como é feito o diagnóstico?

E como é o tratamento?

E como é o tratamento?

O tratamento pode variar de acordo com a manifestação clínica de cada paciente.

De modo geral, é composto por fisioterapia respiratória diária, que contempla exercícios para ajudar na expectoração e limpeza do pulmão, evitando infecções; atividade física para fortalecimento e aumento da capacidade respiratória; ingestão de medicamentos como enzimas pancreáticas para absorção de gorduras e nutrientes, antibióticos e polivitamínicos; inalação com mucolíticos, que também auxiliam na expectoração e limpeza do pulmão; entre outros.

Quais são as especialidades que tratam a fibrose cística?

Por ser uma doença multissistêmica, o tratamento da fibrose cística deve ser feito por uma equipe multidisciplinar. Geralmente ela é formada por profissionais de várias especialidades, como Pneumologista, Fisioterapeuta, Nutricionista, Psicólogo, Farmacêutico, Enfermeiro, Assistente Social e Gastroenterologista.

O principal objetivo das equipes multidisciplinares é somar conhecimentos e atuar de maneira conjunta, visando realizar um cuidado dinâmico, integral e efetivo aos pacientes e familiares. É comum que reuniões entre esses profissionais sejam realizadas para que cada caso seja discutido de maneira detalhada, buscando a melhor solução possível para determinada situação, o que contribui para a melhora no prognóstico e na qualidade de vida.

Saiba mais acessando nossa cartilha Profissionais de Fibra

Quais são as especialidades que tratam a fibrose cística?

A fibrose cística tem cura?

A fibrose cística tem cura?

Infelizmente, ainda não há cura conhecida para a fibrose cística. Mas por aqui acompanhamos e trazemos constantemente informações sobre a evolução das pesquisas e desenvolvimento de novos medicamentos.

Você pode acompanhar as novidades aqui no nosso site e também nas nossas redes sociais.

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Onde posso encontrar outros profissionais que já são especializados em fibrose cística?

Nas principais capitais do país existem os Centros de Referência para o atendimento a pacientes com fibrose cística. Eles são geralmente vinculados a hospitais públicos e contam com profissionais especializados na patologia.

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Como posso saber mais?

Como posso saber mais?

Em breve lançaremos uma plataforma gratuita dedicada a publicar conteúdos especialmente produzidos para você, profissional e estudante da área da saúde: o Conexão Fibrose Cística.

Lá você encontrará conteúdos didáticos e científicos sobre o tema atualizados periodicamente, incluindo módulos educacionais compostos por videoaulas e materiais de apoio, artigos científicos e um fórum exclusivo para debates.

Por enquanto, você pode ouvir o podcast Conexão Fibrose Cística. São sete episódios produzidos especialmente para você saber mais sobre essa doença.

Clique aqui e ouça o podcast Conexão FC

Visite a página Vivendo com FC e conheça histórias de quem convive com a doença

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