Como está o acesso aos moduladores CFTR para a fibrose cística no Brasil?

De acordo com a base de dados oficial, já são mais de 2.120 mutações no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) identificadas, evolução que permitiu o desenvolvimento dos moduladores, classe de medicamentos que tem o objetivo de potencializar ou corrigir a função da proteína CFTR no organismo da pessoa com fibrose cística, reduzindo sintomas e melhorando a qualidade de vida.

A elegibilidade para o uso dos moduladores depende do tipo de mutação no gene CFTR que o indivíduo com fibrose cística tem. Diferentes mutações no gene podem provocar alterações distintas  na estrutura ou no funcionamento da proteína CFTR. Os moduladores atuam corrigindo esses defeitos específicos, seja melhorando a produção, o processamento, o transporte ou a função da proteína nas células. Por isso, esses medicamentos são indicados apenas para pessoas que apresentam determinadas mutações genéticas, para as quais o tratamento demonstrou eficácia.

Como identificar as mutações?

A identificação das mutações do gene CFTR é importante para auxiliar nas definições relacionadas ao tratamento, principalmente para o uso dos moduladores. Isso pode ser feito por meio de um exame genético, que também pode ser utilizado para confirmar o diagnóstico da doença, embora o Teste do Suor seja o padrão ouro para essa confirmação.

O teste genético ainda não está disponível no SUS, porém, ele é disponibilizado gratuitamente para pessoas que já tenham seu diagnóstico confirmado para fibrose cística, apenas para a identificação das mutações.

Este exame é ofertado para as pessoas com fibrose cística em todos os Centros de Referência do Brasil, por meio de uma parceria entre o Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística (GBEFC) e a indústria fabricante dos moduladores. Além disso, o teste de sequenciamento do gene CFTR também pode ser realizado em diversos laboratórios privados, em todo território nacional.

Acesso aos moduladores no Brasil

Em nosso país, quatro moduladores da proteína CFTR já foram aprovados pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa): ivacaftor (Kalydeco®), lumacaftor/ivacaftor (Orkambi®), tezacaftor/ivacaftor (Symdeko®) e o elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Trikafta®). Abaixo é possível conferir para quem estão aprovados no Brasil: 

Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Trikafta®): incorporado no SUS somente para pessoas com fibrose cística com seis anos de idade ou mais e que tenham pelo menos uma mutação Delta F508 no gene CFTR e indicação médica de uso.

Em 17 de março de 2025, a Anvisa aprovou o registro do medicamento para mutações raras. A indicação de extensão da bula foi para pessoas com fibrose cística com 6 anos de idade ou mais. A bula atualizada com todas as mutações responsivas pode ser conferida aqui. 

Além disso, o Trikafta® em grânulos teve seu registro aprovado pela Anvisa para crianças de 2 a 5 anos que tenham pelo menos uma mutação Delta F508 no gene CFTR no dia 12 de setembro de 2025. Clique aqui para relembrar. 

Tanto para mutações raras quanto para crianças de 2 a 5 anos, o Trikafta® ainda não está disponível no SUS e, até o momento de publicação desta matéria, aguardava a conclusão da análise da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec). 

Ivacaftor (Kalydeco®): além de receber indicação médica para o uso, são elegíveis pessoas com diagnóstico clínico e laboratorial de fibrose cística e com idade igual ou maior a seis anos e, pelo menos, 25 quilos, que apresentem uma das seguintes mutações de gating (classe III) no gene CFTR: G178R, S549N, S549R, G551D, G551S, G1244E, S1251N, S1255P ou G1349D. Já está disponível no SUS. Clique aqui e saiba como é possível acessar.

Lumacaftor/ivacaftor (Orkambi): indicação para pacientes com seis anos de idade ou mais e que são homozigotos para a mutação F508del no gene CFTR. Não está disponível no SUS.

Tezacaftor/ivacaftor (Symdeko): aprovado pela Anvisa para o tratamento da fibrose cística em pessoas com 12 anos de idade ou mais que tenham duas cópias da mutação Delta F508, ou que tenham uma cópia da mutação Delta F508 e pelo menos uma das seguintes mutações no gene da fibrose cística: P67L, D110H, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272-26A→G, e 3849+10kbC→T. Não está disponível no SUS.

Caso você tenha dúvidas sobre a indicação e elegibilidade dos moduladores na fibrose cística, entre em contato com os profissionais da saúde que fazem o seu acompanhamento no Centro de Referência.

Por Kamila Vintureli

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Nota importante: As informações aqui contidas têm cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e/ou o tratamento médico. Em caso de dúvidas, fale com seu médico.