Perguntas Frequentes

A fibrose cística (FC), também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, é uma doença genética, cujas manifestações clínicas resultam da disfunção de uma proteína denominada cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR). Basicamente, o “defeito” genético presente no gene CFTR de quem tem fibrose cística faz com que toda a secreção do organismo seja mais espessa que o normal, dificultando sua eliminação.

Por exemplo, quando estamos resfriados, dizemos que estamos com o peito “carregado”. E essa sensação acontece pela quantidade de secreção existente lá (comumente chamada de “catarro”). Em quem tem fibrose cística, essa secreção (catarro do pulmão, enzimas do pâncreas, etc) do organismo fica mais grossa e pegajosa, por isso é muito mais difícil eliminá-la. É como se precisássemos passar um brigadeiro por um canudinho. O brigadeiro é bastante espesso e o canudo é pequeno. No organismo, a mesma coisa: a secreção fica mais espessa e não consegue ser eliminada normalmente. Por conta disso, a fibrose cística também é conhecida como Mucoviscidose, que significa “doença do muco mais espesso”.

A manifestação clínica de quem tem fibrose cística é multissistêmica, ou seja, pode afetar vários órgãos (conhecidos como glândulas exócrinas, que eliminam secreção), e cada paciente pode apresentar sintomas diferentes, pois há uma ampla gama de manifestações, variando desde casos “atípicos”, com poucos sintomas, monossintomáticos (apenas um sintoma) ou ainda formas “clássicas”, que são mais frequentes e usualmente associadas com insuficiência pancreática exócrina, doença sino-pulmonar crônica e elevação da concentração de cloretos no suor (teste do suor com resultados altos).

Referências: Firmida MC, Marques BL, Costa CH. Fisiopatologia e manifestações clínicas da fibrose cística. Revista Hospital Universitário Pedro Ernesto. 2011;10(4):47-58

Nem todas as pessoas com fibrose cística terão os mesmos sintomas e o mesmo prognóstico. Mas, em resumo, podemos dizer que os principais sintomas de quem tem fibrose cística são: pneumonia de repetição, tosse crônica, dificuldade para ganhar peso e estatura, diarreia, suor mais salgado que o normal, pólipos nasais e baqueteamento digital (alongamento e arredondamento na ponta dos dedos).

Via de regra, esses sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo. Por exemplo, quando a secreção fica acumulada nos pulmões, pode gerar tosse crônica, pneumonias de repetição, infecções, inflamações. E quando expectorada, nota-se um aspecto de “chicletes”, muito mais espessa que o normal.

Quando a pessoa com fibrose cística também tem problemas pancreáticos, torna-se ainda mais difícil absorver as gorduras e nutrientes necessários para o crescimento, gerando sintomas como diarreia (geralmente volumosas, com odor fétido) e dificuldade para ganhar peso e estatura.

Além disso, o suor de quem tem fibrose cística é muito mais salgado que o normal, por isso ela também é conhecida como “Doença do Beijo Salgado” – pelo suor mais salgado sentido ao beijar uma pessoa com a doença.

Na maioria das vezes, a fibrose cística é diagnosticada já na infância, através do teste do pezinho – mais precisamente logo que a criança nasce, entre o 3º e 7º dia de vida (quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo em duas dosagens, sendo a segunda feita em até 30 dias de vida).

A triagem neonatal para fibrose cística identifica os recém-nascidos com risco de ter a doença, mas não se pode dizer que somente com o teste do pezinho positivo o diagnóstico estará confirmado. Infelizmente, há casos de testes falso-positivos, como também há resultados falso-negativos. Deste modo, é fundamental a realização do teste do suor, para confirmação ou exclusão do diagnóstico.

Não havendo a possibilidade de realizar o teste do pezinho (como em crianças, adolescentes, jovens e adultos), faz-se o teste do suor ou a identificação de duas mutações relacionadas à fibrose cística no gene CFTR, através de exames genéticos.

Referência: Athanazio, R. et al. Diretrizes brasileiras de diagnóstico e tratamento da fibrose cística. Jornal Brasileiro de Pneumologia. 2017; 43(3):219-245.

O tratamento pode variar de acordo com a manifestação clínica de cada paciente. De modo geral, é composto por fisioterapia respiratória diária (que contempla exercícios para ajudar na expectoração e limpeza do pulmão, evitando assim infecções); atividade física para fortalecimento e aumento da capacidade respiratória; ingestão de medicamentos como enzimas pancreáticas (para absorção de gorduras e nutrientes); uso de antibióticos e polivitamínicos; inalação com mucolíticos (que também auxiliam na expectoração e limpeza do pulmão); entre outros.

Infelizmente, ainda não há cura conhecida para a fibrose cística. No entanto, com tratamento adequado, é possível ter qualidade e expectativa de vida ampliadas.

Por isso, entre os trabalhos desenvolvidos do Unidos pela Vida está acompanhar e trazer informações sobre a evolução das pesquisas e desenvolvimento de novos medicamentos, além de lutar pelos direitos dos pacientes em ter acesso ao tratamento.

Não, a fibrose cística não passa de uma pessoa para a outra. No entanto, não é indicado que um pessoa com a doença fique em um mesmo espaço fechado com outra pessoa na mesma condição, para evitar contaminação cruzada de bactérias.

Por ser uma doença multissistêmica, a fibrose cística requer acompanhamento de uma equipe multidisciplinar, composta por fisioterapeuta, nutricionista, pneumologista, gastroenteorologista, psicólogo, entre outros. Clique aqui  para saber mais.

Infelizmente não são todos os profissionais da área da saúde que conhecem e sabem tratar a fibrose cística. Assim, os Centros de Referência são um bom lugar para começar.

Os centros de referência são geralmente vinculados a hospitais públicos e contam com atendimento de profissionais especializados. Alguns oferecem atendimento multiprofissional, como serviços de pneumologia, gastroenterologia, nutrição, endocrinologia, fisioterapia, enfermagem, psicologia e assistência social, visando a oferta de atendimento integral de qualidade ao paciente.

Clique aqui  para encontrar o hospital que tem Centro de Referência para a fibrose cística mais próximo de você.

Praticamente cada Estado brasileiro conta com uma associação que presta assistência local aos pacientes com fibrose cística. Encontre a mais próxima a você clicando aqui.

Todos os exames devem ser solicitados pela sua equipe médica. Aqui neste site listamos locais onde o teste do suor pode ser feito (clique aqui  para acessar), porém agendamentos, questões relativas a valores e demais informações são de responsabilidade do paciente e/ou do interessado no agendamento.

Estima-se que a incidência de fibrose cística no Brasil seja de 1 a cada 7.576 nascidos vivos.

Nos EUA, estima-se que 30 mil pessoas tenham a doença e, no mundo, em torno de 70 mil. No Brasil, de acordo com o Registro Brasileiro de Fibrose Cística de 2018 , há em torno de 5.400 diagnosticados e em tratamento.

Referências: Cystic Fibrosis Foundation e Grupo Brasileiro de Estudos em Fibrose Cística

A fibrose cística é uma doença Autossômica (quer dizer a presença do par de genes num par de cromossomos que não determina o sexo, portanto, tanto indivíduos do sexo feminino quanto do sexo masculino poderão ter a doença) e Recessiva (significa que a pessoa deve ter herdado um alelo mutante de cada genitor). A pessoa com fibrose cística já nascerá com a doença, ou seja, não é possível “pegar” fibrose cística ao longo da vida.

Os pais da pessoa com fibrose cística são portadores do gene recessivo, mas eles podem ser portadores assintomáticos (na hipótese de serem Aa), e então cada filho terá 25% de chance de ter a doença. Há também a possibilidade em que, por exemplo, a mãe (ou o pai) tem fibrose cística (aa) e o pai (ou a mãe) não tem o gene recessivo (AA), e então nenhum filho terá chance de ter a doença, apenas herdarão o alelo recessivo da mãe (aA / aA / Aa / Aa). Ou ainda: se a mãe (ou o pai) tiver fibrose cística (aa) e o pai (ou a mãe) for portador do gene recessivo (Aa), cada filho terá 50% de chance de ter a doença.

Dizemos, portanto, que a fibrose cística é uma doença recessiva, ou seja, o pai e a mãe carregam uma mutação do gene, mas para ter a doença, a pessoa precisa herdar dois alelos recessivos.