Fibrose Cística
A fibrose cística é parte do que somos, não o limite do que podemos ser!
A fibrose cística é uma doença genética, rara e ainda sem cura. Também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, ela é resultado da disfunção da proteína cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), o que faz com que toda a secreção do organismo seja mais espessa que o normal, dificultando sua eliminação.
De forma geral, isso desencadeia alterações nos sistemas respiratório, digestivo e reprodutor.
Sistema Respiratório
O muco espesso bloqueia os canais dos brônquios ocasionando dificuldades para respirar, causando tosse crônica, infecções de repetição, pneumonias, e em casos mais graves bronquiectasia (alargamento ou distorção irreversível dos brônquios, sendo que o tratamento na maioria das vezes é cirúrgico). Os principais sintomas são a tosse crônica, a falta de ar, o pulmão com aspecto “carregado” e pneumonias de repetição.
Sistema Digestivo
O muco espesso evita que as enzimas digestivas, necessárias à digestão, cheguem ao intestino, levando assim a desnutrição do paciente. Os principais sintomas podem ser a diarreia, a constipação e a dificuldade para ganhar peso e estatura.
Sistema Reprodutor
As alterações são diferentes entre os sexos: as mulheres têm a fertilidade diminuída, mas têm chances de engravidar. Já os homens produzem espermatozoides, contudo a maioria é infértil em função da obstrução do canal deferente (que transporta os espermatozoides até o testículo).
Os principais sintomas da fibrose cística são:
Tosse crônica
Pneumonia de repetição
Diarreia
Pólipos nasais
Baqueteamento digital
Suor mais salgado que o normal
Dificuldade em ganhar peso e estatura
Diagnóstico
A triagem da fibrose cística começa logo nos primeiros dias de vida do bebê, com a realização do teste do pezinho. Quando esse
exame indica fibrose cística, outro teste deve ser feito para confirmar ou descartar essa indicação: o teste do suor - mesmo exame feito para identificar a doença em outras fases da vida. Além do teste do suor, exames genéticos também atuam no diagnóstico.
O Teste do Pezinho é um exame realizado em recém-nascidos que tem por objetivo prevenir o desenvolvimento de doenças que podem levar à deficiência intelectual e causar inúmeras outras sequelas à saúde da criança. Sendo um Programa Nacional de Triagem Neonatal, implantado pela Portaria nº 822/2001 do Ministério da Saúde, todos os recém-nascidos brasileiros entre o 3º e 7º dia de vida têm direito de fazer o exame gratuitamente.
O Teste do Pezinho é um exame simples e quase indolor, realizado através da coleta de gotinhas de sangue do calcanhar do recém-nascido – daí o nome popular do exame. Essas gotinhas são coletadas pelo profissional de enfermagem em um papel filtro. Após a secagem do sangue nesse papel, as amostras são enviadas ao laboratório de análise.
Verifique se em seu Estado a realização do teste que engloba a fibrose cística é gratuita. Se não, as maternidades oferecem a opção de teste ampliado.
O diagnóstico laboratorial de fibrose cística após o período neonatal é baseado na análise dos níveis de cloro no suor, considerado o padrão ouro para o diagnóstico da doença. Qualquer um dos critérios clínicos, se acompanhado por níveis de cloro no suor acima de 60 mEq/l, é suficiente para confirmar o diagnóstico de fibrose cística.
A técnica aceita para a dosagem de cloro no suor é a iontoforese quantitativa por pilocarpina, desenvolvida por Gibson e Cook em 1959.
O procedimento de iontoforese pela pilocarpina deve ser realizado de forma meticulosa para evitar resultados falso-negativos ou falso-positivos.
Por motivos técnicos, o teste é usualmente realizado somente após o segundo mês de vida, mesmo quando há forte suspeita clínica e apesar da urgência do resultado. Sabe-se que um número considerável de afetados tem níveis intermediários de cloreto no suor (entre 40 e 60 mEq/l), sendo poucos os que apresentam níveis normais. Nestes casos de níveis intermediários, a análise de DNA pode ser extremamente útil para confirmação de uma hipótese diagnóstica.
O teste genético, quando realizado em sua forma completa, detectando duas mutações patogênicas, é absolutamente conclusivo. Já foram descritas mais de 2000 mutações diferentes no gene CFTR e, com o avanço da tecnologia de análise de DNA, atualmente com um único teste a triagem de todas as mutações é viável.
Tratamento
O que é e o que ela causa? Por que cada etapa do tratamento é importante? O que pode acontecer se não aderir ao tratamento?
Muitos tratamentos são semelhantes e a maioria das pessoas com fibrose cística apresenta acometimentos pulmonares e digestivos, mas cada caso será conduzido de uma forma. De forma geral, o tratamento pode ser composto por:
Encontre o centro de tratamento mais próximo de você
Não são todos os profissionais da saúde que conhecem a fibrose cística, por isso uma das formas de buscar tratamento é através dos Centros de Referência.
Os Centros de Referência realizam o atendimento e acompanhamento de pessoas com fibrose cística. Eles possuem uma equipe de profissionais especializados na doença, o que fará toda a diferença durante os atendimentos e, principalmente, na definição do tratamento a ser realizado em cada paciente.
Em alguns desses locais você terá à disposição uma equipe multidisciplinar formada por profissionais de várias especialidades, como Pneumologista, Fisioterapeuta, Nutricionista, Psicólogo, Farmacêutico, Enfermeiro, Assistente Social e Gastroenterologista.
