A jornada desde o avanço científico até o medicamento capaz de transformar as vidas das pessoas com Fibrose Cística – PARTE 2

Categoria: Central de Conteúdo - Postador por: Comunicação IUPV - Data: 22 de junho de 2020

A campanha Kiss your baby (Beije seu bebê) percorreu todo o território americano no início dos anos 80. Anúncios nas traseiras de ônibus municipais incitavam pais a beijar os filhos para testar se eles tinham suor salgado. Foram declaradas as semanas oficiais da campanha Kiss your baby em cidades e em estados americanos.

O teste do beijo, originado na sabedoria das parteiras, foi uma ferramenta de saúde pública efetiva e igualmente bem-sucedida campanha de conscientização da Cystic Fibrosis Foundation, organização sem fins lucrativos. No entanto, também refletia o entendimento relativamente rudimentar da doença.

A Fibrose Cística desenvolvia-se quando a criança herdava dois genes defeituosos, um de cada genitor. Em parte era assustador, porque as probabilidades eram invisíveis, visto que os genitores com uma cópia do gene não apresentavam sintomas. Hoje, os testes genéticos são tão rotineiros que são usados em clínicas médicas, e mesmo por razões recreativas, como rastrear ancestrais. Mas naquela época não havia teste para detectar se um dos genitores carregava um gene defeituoso, porque ninguém sequer sabia o que era gene. Ele estava encoberto em algum lugar em meio a seis bilhões de letras do DNA que compõem o esquema do ser humano. Essas letras esclareceram que os genes e os erros ou as mutações nesses genes podiam representar resultados devastadores.

À medida que os cientistas desenvolviam novas ferramentas para investigar a genética humana, a Fibrose Cística tornava-se rapidamente um dos principais objetivos. 

“Todos esses genes de doenças humanas estavam flutuando por aí. Sabíamos que eram herdados, mas sabíamos muito pouco. Não sabíamos quais genes eram ou onde estavam localizados”, disse Robert Nussbaum, um geneticista clínico que estava à caça de genes de outras doenças.

Encontrar um gene da doença era uma tarefa desencorajadora com poucas pistas de onde procurar. Francis Collins, hoje diretor do National Institutes of Health e naquele tempo cientista na Universidade de Michigan que trabalhava com Fibrose Cística, foi fotografado, para a revista dos alunos graduados pela universidade, sentado em um monte de feno e segurando uma agulha para expressar a magnitude do desafio técnico.

A pressão era intensa. Um grupo da Europa havia relatado um possível sucesso em 1987, gerando manchetes, embora a descoberta não tenha se sustentado. Enquanto isso havia famílias desesperadas por avanços.

“Quase todo mundo conhecia uma família na qual isso acontecia, e era comovente ver o que as crianças passam”, disse Collins.

“Robert Beall”, então vice-presidente executivo da Cystic Fibrosis Foundation, que financiava o trabalho, também era “o ser humano mais impaciente que conheci — para seu crédito”, acrescentou Collins.

Collins trabalhou em parceria com o biólogo Lap-Chee Tsui, de Toronto — fazendo reuniões conjuntas de laboratório em um ponto intermediário na longa viagem de Londres a Ontário.

Após anos de trabalho, o laboratório de Tsui havia restringido a busca a porções do DNA cada vez menores, sendo pioneiro em novas técnicas na busca pelo gene. Collins havia inventado um método para acelerar o processo chamado “salto cromossômico”, o que permitiu aos cientistas pular seções do DNA — algo comparável com pular de uma esquina para a seguinte a fim iniciar buscas. Jack Riordan, outro cientista de Toronto, descobriu uma porção do DNA que parecia fazer parte do gene, e fornecia uma pista essencial.

Em maio, um cientista do laboratório de Tsui encontrou uma pista tentadora — três letras ausentes de DNA em um paciente com Fibrose Cística. A equipe precisaria confirmar que essa mutação genética era a causa da doença. Collins e Tsui estavam em uma conferência científica em New Haven, Connecticut, um mês depois, quando obtiveram mais evidências.

Numa noite chuvosa depois de terminado o programa do dia, os dois correram para o quarto de Tsui, onde instalaram um fax portátil a fim de receber atualizações do laboratório. Em meio aos papéis caídos no chão havia uma tabela que mostrava aquelas três letras de DNA ausentes em várias pessoas com Fibrose Cística, e presentes em pessoas sem a doença.

“Lap-Chee estava um pouco mais cético: ‘Preciso ver mais dados’” lembrou Collins. “Eu abracei a ideia. Era isso. Eu queria gritar e pular de um lado para o outro.”

Tsui comentou que um cientista que estava no quarto ao lado lembrou ter ouvido risadas vindas do quarto em que eles estavam. “Comemoramos com um ‘pulos discretos ”, disse Tsui.

A notícia da descoberta vazou quando um repórter da Reuters ligou para o laboratório de Collins, e um estudante de pós-graduação atendeu e acidentalmente confirmou que o gene havia sido encontrado.

A reportagem provocou preparativos frenéticos para apresentar oficialmente os achados, e o trabalho foi publicado na revista Science daquele mês de setembro em três artigos.

Entrevistas coletivas com ambos ocorreram em Toronto e Washington DC, e mais tarde Tsui e Collins apresentaram os resultados para a comunidade científica em um importante encontro de genética.

“Lembro que o público ficou em pé e aplaudiu como se fosse um organismo único — todo mundo ficou atordoado ao se dar conta de que a visão do mapeamento genético havia se concretizado. Realmente poderíamos usar o mapeamento genético da doença para encontrar genes que por tantos anos haviam sido metas tão vagas e frustrantes”, escreveu Nussbaum em uma história dos reuniões.

Collins testemunharia diante do Congresso que era necessário financiar o projeto do genoma humano, porque o intenso esforço para encontrar o gene da Fibrose Cística simplesmente não teria a capacidade de abarcar a tentativa de entender milhares de outras doenças.

Os cientistas já começavam a procurar maneiras de transformar o conhecimento do gene em tratamento.

“Essa abordagem seria absolutamente impossível até que o gene estivesse disponível”, contou Collins ao Congresso. “Mas agora ela está.”

Por Carolyn Johnson, repórter científica. Tempos atrás ela cobriu os negócios ligados à saúde e à acessibilidade dos serviços de saúde aos consumidores.

Fonte: https://www.washingtonpost.com/health/the-journey-from-scientific-breakthrough-to-a-life-changing-cystic-fibrosis-drug/2020/04/17/08e70a0c-0bda-11ea-bd9d-c628fd48b3a0_story.html?sf121109106=1

Traduzido por Vera Carvalho, voluntária de tradução para o Instituto Unidos pela Vida.

Nota importante: As informações aqui contidas tem cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e ou, o tratamento médico. Em caso de dúvidas fale com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas.

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