Tirando dúvidas sobre a fibrose cística

A Fibrose Cística é uma doença genética, hereditária, autossômica e recessiva. Começamos a explicar todos estes termos para vocês, mas ao mesmo tempo também provocamos algumas dúvidas. Por isso, vamos tentar “traduzir” algumas informações com este texto, que você já deve ter lido, mas que pode não ter entendido completamente. A dúvida mais comum é: Como posso ter um filho com FC e outro sem? Ou: Como posso ter FC se meu irmão não tem? Ou ainda: Tenho um filho com FC, posso ter outros filhos?

Vamos tentar falar sobre estes assuntos, mas primeiro traremos as informações necessárias e depois faremos considerações que dizem respeito a outras dimensões dessa pergunta.

Primeiro vamos voltar às nossas aulas de biologia do ensino médio (ou segundo grau se preferirem) para entender as descobertas do monge e botânico austríaco Gregor Mendel ainda no o séc. XIX e no que isso nos diz respeito. Pode confessar, da primeira vez que você viu isso, se é que viu, você devia estar dormindo no fundão da sala enquanto o professor se esmerava em desenhar esquemas e explicar conceitos que provavelmente nem ele entendia direito. Então, vamos acordar e ver o que aqueles experimentos com ervilhas na horta de um mosteiro têm a nos ensinar. Mendel estudou a variação em características de vários organismos, mas seu trabalho é lembrado (graças aos livros didáticos) pelas famosas ervilhas verdes e amarelas, lisas e rugosas. Lembra? Pois bem, entre os estudos religiosos, Mendel resolveu estudar essas diferenças e descobriu o que denominou de “unidades elementares de hereditariedade” que só muito tempo depois, com um conhecimento melhor sobre os processos de divisão celular, formação dos gametas (meiose) e a descoberta do DNA, foram chamadas de genes. Mendel ficou conhecido como “Pai da Genética” por suas duas leis.

O que nos interessa agora é entender a Primeira Lei de Mendel. Aquela do azão-azão, azão-azinho, azinho-azinho. Lembrou agora? O “A” maiúsculo (o azão) foi usado por Mendel para simbolizar o caráter dominante e o “a” minúsculo (o azinho), para o caráter recessivo. Viu? Já estamos chegando ao que interessa. Lembra dos cromossomos? Eles são divididos na meiose para formar os gametas (óvulos e espermatozoides). A mutação da FC está localizada num dos “braços” do cromossomo 7.

Para ter um filho com FC homem e mulher têm que ter, cada um. uma cópia defeituosa do gene. Eles são chamados de portadores. A maioria das pessoas costuma se confundir aqui porque se acostumou a entender portador como aquele que tem uma doença, mas nesse caso, estamos falando de duas pessoas sem FC que carregam uma mutação para FC sem desenvolver a doença. Para se manifestar, a mutação precisa estar em par, ou seja estar na forma “aa”. Como do cruzamento de um casal “Aa” resultam crianças AA, Aa e aa, tamos como filhos desse casal tanto crianças com FC como crianças sem FC. Para cada gestação as chances de gerar um filho com FC é de 25% (ou uma chance em quatro).

Mesmo com toda essa explicação você ainda pode estar confuso(a) e é por isso que existe uma coisa chamada aconselhamento genético. Um serviço oferecido pelos centros de referência no qual o casal pode esclarecer suas dúvidas. Aí vem uma questão delicada. O aconselhamento genético tem função de informar. Ninguém pode dizer o que o casal deve ou não fazer com relação a decisão de ter ou não outros filhos. Hoje em dia já existem opções de reprodução assistida em que a fertilização pode ser realizada in vitro (em laboratório).

Nessa técnica, conhecida como diagnóstico genético pré-implantacional, são realizados testes genéticos de células retiradas do embrião logo nas primeiras fazes do desenvolvimento e, depois de testados, somente os embriões sem FC são inseminados. O procedimento já está disponível, mas é caro e envolve riscos que devem ser avaliados em conjunto com os médicos. Há quem critique o método por ser uma forma de eugenia, escolha ou “melhoramento genético”.

A maioria dos geneticistas e médicos que trabalham com FC acham que limitar ou controlar as futuras gestações é uma forma de diminuir a incidência da doença e mesmo da mutação contribuindo para uma espécie de erradicação do gene. Aí começa a polêmica, pois se as pessoas que conhecemos com FC tivessem passado por essa “peneira” não estariam aqui. É como disse uma amiga minha: “essa é a minha forma possível de existência, não escolhi ser assim, mas prefiro estar viva a não existir”. É por isso que não queremos aqui fazer a defesa dessa ou daquela posição. A única coisa que defendemos é a autonomia da família na hora de decidir sobre que destino quer ter. Fale abertamente com seu parceiro sobre isso.

Muitos casamentos acabam porque o casal não consegue lidar com esse medo. Fale com a família. Explique porque irmãos podem ser diferentes e fale com outras pessoas que tenham passado pela mesma situação. Pode ser que só isso não dê conta de todas as suas dúvidas e por isso existem Psicólogos e outros profissionais que podem o acompanhar essa fase. O importante é tratar as dúvidas e receios como elas devem ser tratadas.

Por Cristiano Silveira (Biólogo, pai de portador de Fibrose Cística) e Verônica Stasiak (Psicóloga – CRP 08/16156 – e portadora de Fibrose Cística)

Nota importante: As informações aqui contidas tem cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e ou, o tratamento médico. Em caso de dúvidas fale com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas.