Tratamento específico para cada pessoa com Fibrose Cística

A partir de um simples exame de sangue, analisado pela tecnologia “Microarray”, foi possível identificar características moleculares específicas em crianças com Fibrose Cística (FC). Esses padrões de expressão genética podem ajudar a prever a gravidade da doença e a efetividade do tratamento, possibilitando que sejam usadas terapias adaptadas à biologia de cada pessoa com a doença. É o que afirma o estudo “Identificação de assinaturas moleculares do status de doença da Fibrose Cística usando genômica funcional baseada em plasma”, publicado no Physiol Genomics em 2019.
“Nossas descobertas abrem um caminho na Medicina para o estudo da FC, pois podem ajudar a adequar o tratamento ao padrão genômico único de cada pessoa com a doença.”, diz a autora principal da pesquisa Hara levy, MD. MMSc do Instituto de Pesquisa Manne, nos Estados Unidos.
“Nosso estudo foi o primeiro a identificar as características moleculares na FC a partir de um exame de sangue realizado na visita de rotina ao centro de tratamento. Uma maior compreensão dessas assinaturas moleculares pode levar a marcadores moleculares únicos que ajudariam a tratar antes e de maneira específica casos de infecções pulmonares e problemas pancreáticos, por exemplo. Seria um grande avanço comparado ao tratamento único que oferecemos atualmente para a FC.”
Para identificar as bases de assinaturas moleculares na FC, o laboratório obteve as informações genômicas a partir de amostras de sangue de pessoas com a doença, e usando tecnologias de ponta para realizar a análise. A equipe, então, uniu essas informações gênicas com a história clínica de cada participante. Depois, eles compararam as informações com as amostras de pessoas sem a doença. Os resultados forneceram provas de que os indivíduos com FC possuem características moleculares diferentes e que elas se relacionam com o histórico clínico da condição.
A FC é uma doença genética progressiva que afeta vários órgãos, incluindo os pulmões e o pâncreas. Embora a FC seja causada pela disfunção em um único gene, o CFTR, e já existirem alguns tratamentos para intervir nessas mutações, a relação entre a genética de cada portador, o desenvolvimento de inflamações e a evolução da doença ainda não é totalmente compreendida. Isso limita a capacidade de prever o curso de prognóstico, fornecer tratamento individualizado e monitorar rapidamente a resposta ao tratamento em cada caso.
Por exemplo, não está claro porque algumas pessoas com FC são vulneráveis às infecções pulmonares crônicas, uma vez que eles possuem o sistema imunológico funcionando normalmente. “Agora estamos tentando descobrir por que as pessoas com FC têm infecções tão facilmente.”, diz Drª Levy. “Estamos analisando mais de perto as células imunológicas que compõem muitas das assinaturas moleculares que encontramos na FC”.
“Com mais pesquisas, um exame de sangue para coletar detalhes genômicos de cada pessoa com FC pode estar disponível nos centros de tratamento nos próximos anos. A medicina de precisão vai revolucionar o tratamento para pessoas com FC”, acredita a pesquisadora.
Fonte: ANN & ROBERT, H. Lurie Children’s Hospital of Chicago. Blood test could lead to cystic fibrosis treatment tailored to each patient. Science Daily. 12 de dezembro de 2018. Disponível em: www.sciencedaily.com/releases/2018/12/181212200803.htm.
Tradução: Julianna Rodrigues Beltrão, acadêmica do 9º período de Psicologia da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR); presidente da Liga Acadêmica de Humanização do Cuidado em Saúde (LAHCS); atua no setor de Psicologia e Projetos do Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística.
Revisão: Verônica Stasiak Bednarczuk de Oliveira, psicóloga – CRP 08/16.156, especialista em análise do comportamento, fundadora e diretora geral do Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística, diagnosticada com FC aos 23 anos de idade.
Nota importante: As informações aqui contidas tem cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e ou, o tratamento médico. Em caso de dúvidas fale com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas.