O que são doenças raras?
Comunicação IUPV - 04/02/2022 13:52
Dia 28 de fevereiro marca a passagem do Dia Mundial das Doenças Raras, data criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) com o objetivo de levar mais informações sobre o tema para profissionais da área da saúde, governantes e para a população mundial.
Mas afinal, o que caracteriza uma doença rara?
De acordo com o Ministério da Saúde, uma patologia é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em um grupo de 100 mil indivíduos. Não se sabe ao certo quantas doenças raras existem, porém, acredita-se que este número gire em torno de 6 a 8 mil patologias mundialmente.
Quais os sinais ou sintomas de uma doença rara?
As patologias consideradas raras podem apresentar uma grande diversidade de sintomas e eles variam de doença para doença e de pessoa para pessoa com o mesmo diagnóstico. Isso significa que, quando o assunto é doença rara, cada caso é um caso.
A maioria das patologias raras ainda não tem cura, são crônicas, progressivas e estima-se que 72% delas são causadas por fatores genéticos.
Quantas pessoas com doenças raras existem?
Estima-se que existam mais de 300 milhões de pessoas vivendo com uma doença rara no mundo, número que representa de 3,5 a 5,9% da população mundial. De acordo com o Ministério da Saúde, mais de 13 milhões de brasileiros possuem uma patologia rara.
Fibrose Cística
Também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, no Brasil, a fibrose cística é considerada uma das doenças raras mais comuns, atingindo 1 a cada 10 mil nascidos vivos.
Sua triagem começa logo nos primeiros dias de vida do bebê por meio da realização do Teste do Pezinho, exame gratuito, obrigatório e que também identifica outras cinco doenças raras: hiperplasia adrenal congênita, deficiência da biotinidase, anemia falciforme, hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria.
Após a indicação no Teste do Pezinho, para confirmar ou descartar o diagnóstico da fibrose cística, o Teste do Suor – exame considerado padrão ouro para o diagnóstico da doença – deve ser realizado. Clique aqui e confira uma lista com os locais que fazem o teste no Brasil.
Os principais sintomas da fibrose cística são os pólipos nasais, pneumonia de repetição, suor mais salgado que o normal, diarreia, tosse crônica e a dificuldade para ganhar peso e estatura. Assim como seus sintomas, o tratamento da doença também varia de caso para caso, mas na maioria das situações envolve o uso de medicamentos, suplementos vitamínicos e enzimas pancreáticas, realização de inalações, fisioterapia respiratória e atividade física.
Caso você ou seu familiar esteja com suspeita ou tenha sido diagnosticado com fibrose cística, entre em contato com o Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística pelo telefone (41) 99636-9493 ou e-mail contato@unidospelavida.org.br.
Por Kamila Vintureli
Referências:
https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-mundial-das-doencas-raras/
https://www.rarediseaseday.org/what-is-a-rare-disease/
Nota importante: As informações aqui contidas tem cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e ou, o tratamento médico. Em caso de dúvidas, fale com seu médico.
