1º Bate-papo sobre a Fibrose Cística aborda questões sobre Genética na FC

Na noite do dia 18/08 foi lançado mais um projeto do Instituto Unidos pela Vida, na vertente do Programa de Educação da Instituição. O projeto Bate-papo sobre Fibrose Cística tem como objetivo disseminar informações técnicas acerca da Fibrose Cística, principalmente para profissionais da saúde e acadêmicos, agregando conhecimento às suas formações acadêmicas.
Sabemos que a Fibrose Cística não é tão difundida na sociedade, e que por vezes isto também acontece no âmbito acadêmico e profissional. Desta maneira, desenvolvemos este projeto para estimular o estudo acerca da doença.
Na 1ª Edição, recebemos o Dr Salmo Raskin, diretor do Laboratório Genetika em Curitiba, professor de Genética nos cursos de Medicina da PUC, Fepar e Positivo em Curitiba (Lattes: http://lattes.cnpq.br/3144868954650115). A abertura do evento foi realizada pelo Guto de Lima, sócio do escritório colaborativo NEX Coworking, sede do Instituto e apoiador do evento, e em seguida a diretora geral e fundadora do Instituto Unidos pela Vida, Verônica Stasiak Bednarczuk, compartilhou com os participantes um pouco sobre o papel do Instituto na comunidade e os projetos que vem desenvolvendo no Brasil.
Dr. Salmo iniciou sua palestra falando sobre a incidência da FC segundo estudos epidemiológicos. Nos Estados Unidos, em afro-
americanos a incidência é de 1 : 15.300 nascidos vivos (CUTTING, 1997), asiático-americanos é de 1 : 32.100 (CUTTING, 1997) e Euro-americanos é de 1 : 1900 a 1 : 3700 (STEINBERG; BROWN, 1960). Na Polônia, por exemplo, a incidência é de 1 : 6.000, na Dinamarca 1 : 4700 e na Noruega 1 : 6.300 (De BRAEKELEER; DAIGNEAULT et al., 1992).
Na sequência, Dr Salmo explicou sobre o nosso material genético, e disse que todas as células nucleadas contém DNA em 23 pares de cromossomos. Explicou sobre as mutações e disse que a sequência normal seria ACT GGG CAC CTA. Na mutação de ponto, por exemplo, haveria uma alteração: ACT AGG CAC CTA. Citou ainda que a FC é uma doença recessiva, ou seja, é necessário herdar um gene “defeituoso” da mãe e um do pai.
Segundo o Geneticista, a incidência para a FC no Brasil é de 1 : 10.000 (Raskin). Revelou ainda que 1 a cada 50 pessoas está em risco elevado de ter filhos com a doença, se casarem-se com portadores do gene. A frequência de portadores, portanto, é de 1 : 50.
O gene CFTR, causador da Fibrose Cística, foi descoberto dia 08 de Setembro de 1989, publicado na Revista Science, volume 245. Vale comentar que esta data justifica o Dia Mundial da Fibrose Cística, celebrado no dia 08 de Setembro desde 2013. Dr Salmo explicou que ele encontra-se no braço longo do cromossomo 7, em todos os indivíduos. Nas pessoas com a FC, de acordo com a cascata da patogênese, há um gene “mutado”, uma proteína CFTR (condutor de íon de cloreto) ineficiente, uma secreção de cloro diminuída e absorção de sódio aumentada, composição anomala do muco, que gera pouco clearence (obstrução brônquica), que desencadeia infecção bacteriana, inflamação, bronquiectasias e insuficiência pulmonar.
A mutação mais comum da Fibrose Cística é conhecida como DF508 (fenilalanina no codon 508 de CFTR). Na Dinamarca, segundo SCHWARTZ et al., 1992, há 88% pessoas com FC tem esta mutação. Na Inglaterra são 81% (SUPER; SCHWARZ; MALONE, 1992). De acordo com ESTIVILL; BANCELLS; RAMOS, 1997, na Alemanha 73% dos pacientes tem DF508, em Portugal são 69%, Espanha 54%, Itália 51% e na Argélia são 26%.
Contudo, nem todas as pessoas que tem Fibrose Cística são homozigotos para DF508. A freqüência de DF508 em cromossomos de afetados euro-brasileiros = 50%. Segundo ele, 25% dos pacientes são homozigotos, 50% dos pacientes são heterozigotos compostos e 25% dos pacientes não tem DF508. De acordo com CFGAC, 1992, as seis mutações mais frequentes na FC são: DF508 (66%), G542X (2,4%), G551D (1,6%), N1303K (1,3%), W1282X (1,2%) e R553X (0,7%). Brasil, de acordo com a miscigenação, tem incidência de DF508 muito semelhante à países do Sul da Europa. No Brasil, as 4 mutações mais frequentes são: DF508, G542X, G551D e R553X.
Falando sobre a correlação entre genótipo e fenótipo, na FC Clássica (mutações mais severas), geralmente o paciente vai apresentar pneumopatia, insuficiência pancreática e teste do suor com valor elevado (>60 meq/l). Já nos casos da FC atípica, o paciente pode apresentar uma mutação severa associada à uma mutação leve ou uma mutação leve associada a outra mutação leve).
Nas formas atípicas da FC é possível encontrar pacientes apenas com infertilidade masculina, pacientes com Suficiência Pancreática, pacientes com eletrólitos no suor limítrofe ou normais (resultado do teste do suor) ou pacientes com doença pulmonar leve ou imperceptível.
Sobre o avanço dos medicamentos, Dr. Salmo comentou que nosso futuro é agora. Segundo ele, para corrigir o defeito básico é necessário investigar qual é este defeito básico, gerando novos conhecimentos e desenhando novas estratégias terapêuticas com base em abordagens racionais. Sobre os potencializadores e corretores do CFTR, ele mencionou que os potencializadores servem para para melhorar a passagens de  Cloro pelo Canal (para Mutações Classe III) e os corretores servem para melhorar a dobra de CFTR e o tráfico dela por RE e CG (Mutações Classe II). Falou sobre Ivacaftor, que ainda não tem no Brasil, e sobre os outros medicamentos que estão sendo pesquisados no mundo. Sugeriu sites como PUBMED para acompanhar artigos científicos e publicações científicas mundiais sobre estas pesquisas e os sites das empresas que o desenvolvem. 
Nós também estamos na torcida para que, em breve, estes medicamentos sejam aprovados e sejam disponibilizados para todos.

Nota importante: As informações aqui contidas tem cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e ou, o tratamento médico. Em caso de dúvidas fale com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas.
Apoio do Evento: NEX Coworking (www.nexcoworking.com.br / Rua Francisco Rocha, 198) e Laboratório Genetika (www.genetika.com.br). 
Reprodução permitida desde que citada a fonte.