Aspectos genéticos e fenotípicos da Fibrose Cística: uma revisão crítica da literatura

Resumo de pesquisa realizada por André Kenji Honda e Raira Filomena de Aquino Cordeiro. O artigo fez parte do volume exclusivo sobre Fibrose Cística da revista Visão Acadêmica da Universidade Federal do Paraná (UFPR), edição lançada em setembro de 2019 em alusão ao Mês Nacional de Conscientização da Fibrose Cística e que pode ser acessada na íntegra clicando aqui.
Esse trabalho foi feito a partir de revisões da literatura nas bases de dados Medline, Lilacs, PubMed, Nature e Scielo entre 1998 e 2019. Artigos publicados antes de 1990 foram excluídos a fim de manter uma revisão atualizada.
O objetivo é discutir as mutações de maior frequência no gene CFTR, apresentando dados referentes a heterogeneidade molecular dos alelos do gene CFTR na população brasileira. Os estudos sobre a heterogeneidade molecular da CFTR demonstraram que a F508del, apesar da grande variação da frequência entre os estados brasileiros, continua sendo a mutação mais comum.
Desta forma, observamos que avançamos muito na análise molecular da FC, mas ainda precisamos de estudos sobre a epidemiologia da fibrose cística e heterogeneidade da CFTR na população brasileira, pois dessa forma é possível um melhor aconselhamento genético e rastreamento da FC no Brasil. Devido à alta miscigenação que o país possui torna se difícil estabelecer quais mutações são mais prevalentes em todo o território nacional, determinando apenas as principais mutações que são encontradas no mundo.
Você pode conferir esse estudo na íntegra e saber mais sobre os pesquisadores clicando aqui.
Nota importante: As informações aqui contidas tem cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e ou, o tratamento médico. Em caso de dúvidas fale com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas.