Dia Mundial das Doenças Raras

Entre as doenças raras, existe uma que se destaca, seu nome é Fibrose Cística. Normalmente ela é detectada ainda na infância em sua versão mais grave, mas também pode ser diagnosticada posteriormente. Esta doença genética pode afetar o sistema respiratório, digestivo e reprodutivo de homens e mulheres. Além disso, os portadores de Fibrose cística têm um alto risco de desenvolver osteoporose, pressão baixa e fadiga.
Apesar de não ter cura, a Fibrose Cística pode ser evitada se os pais souberem que são portadores. Algo que nem sempre é evidente, pois apesar de 20% da população ser portadora assintomática do gene da Fibrose Cística, a patologia só se desenvolve quando a mutação do gene é herdada por parte de pai e de mãe. Doenças genéticas com esta peculiaridade são denominadas Doenças Autossômicas Recessivas, e junto com a Fibrose Cística, existem muitas outras patologias que passam desapercebidas dentro das famílias por seu caráter recessivo.
“Fibrose Cística é a doença genética mais encontrada nas nossas análises de embriões realizadas no Brasil e nos laboratórios que temos em outros países” – explica Dra. Marcia Riboldi, especialista responsável pela Igenomix Brasil. “Quando se sabe que um dos membros do casal é portador da mutação que dá origem à Fibrose Cística, é importante que o outro membro faça o teste para saber se possui a mesma mutação, pois caso seja portador, a possibilidade de ter um descendente com Fibrose Cística aumenta consideravelmente.
Doenças autossômicas recessivas

Quando os dois membros do casal são portadores de uma doença autossômica recessiva, a possibilidade de seus descendentes manifestarem a doença é de 25%, enquanto a chance de carregarem o gene alterado é de 50%.
Complicações provocadas pela Fibrose Cística
· Respiratórias: Tais como dificuldade para respirar, infecções respiratórias e falha respiratória.
· Digestivas: Desnutrição, refluxo, diabetes e obstruções intestinais.
· Reprodutivas: Alto risco de infertilidade masculina e diminuição da fertilidade feminina.
Algumas doenças associadas à Fibrose Cística
· Osteoporose
· Diabetes
· Doenças respiratórias (como sinusite crônica)
· Alergias
· Doenças renais
· Infertilidade
Evitar a Fibrose Cística nos descendentes
Para evitar a Fibrose Cística nos descendentes, o casal precisa realizar um tratamento de Fertilização in Vitro, pois é preciso examinar em laboratório uma célula do embrião antes de implantá-lo no útero materno. Entre os embriões analisados por meio de Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD), será identificado aquele que não é portador da mutação genética para dar origem à gravidez. O PGD permite evitar que a patologia se manifeste e inclusive que a mutação esteja presente nos filhos.
“Indicamos esse procedimento para aqueles que já conhecem o risco de transmitir aos seus descendentes a Fibrose Cística”, explica Dra. Marcia, “Quando o casal tem dúvidas sobre ser ou não portador dessa ou de outras doenças genéticas, recomendamos a análise de sangue dos pais através do teste de compatibilidade genética e posterior aconselhamento genético”.
Texto escrito pela empresa Igenomix, referência mundial em biotecnologia por seus projetos de pesquisa e serviços avançados de genética reprodutiva. Possui laboratórios em São Paulo, Dubai, Nova Deli, Los Angeles, Miami e Valência.