Gene CFTR e fibrose cística: uma revisão de literatura
Comunicação IUPV - 19/10/2020 07:00
Resumo da pesquisa realizada por Letícia de Souza Pereira, Jheinniffer Thaís Souza Silva, Clarissa Dal Molin dos Santos, Tania Cristian Dias da Silva Hamu, Lucieli Boschetti Vinhal, Flávio Monteiro Ayres. O artigo fez parte do volume exclusivo sobre fibrose cística da revista Visão Acadêmica da Universidade Federal do Paraná (UFPR), edição lançada em setembro de 2020 em alusão ao Mês Nacional de Conscientização sobre a Fibrose Cística e que pode ser acessada na íntegra clicando aqui.
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva, causada por uma alteração no gene cftr, que é responsável pela produção da proteína CFTR, responsável pelo transporte de Cl- na membrana celular.
O objetivo desta revisão visa descrever os aspectos estruturais do gene cftr, considerando-se que a compreensão do gene relacionado com a etiologia da
fibrose cística é importante para discutir as repercussões clínicas da doença.
Foi realizado o levantamento bibliográfico em três bases de dados: PubMed, LILACS e MEDLINE e as buscas nos bancos genômicos NCBI, HGNC e Ensembl. Os artigos encontrados descrevem a estrutura e morfologia do gene cftr e a associação dos éxons com os respectivos domínios codificados na proteína CFTR, evidenciando em como as alterações no gene repercutem na fisiopatologia da fibrose cística.
Você pode conferir esse estudo na íntegra e saber mais sobre os pesquisadores clicando aqui.
Nota importante: As informações aqui contidas tem cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e ou, o tratamento médico. Em caso de dúvidas fale com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas.
