Glossário – Termos Técnicos

Recentemente publicamos o texto “Ter esperança é preciso” (clique aqui para ler). Nele constam alguns termos técnicos, e, para facilitar o entendimento, desenvolvemos este glossário. Caso ainda restem dúvidas, entrem em contato conosco pelo contato@unidospelavida.org.br
Cópia da mutação: Para ter FC são necessárias 2 mutações que podem ser iguais ou não. Quando as mutações são iguais você tem duas cópias da mesma mutação (como por exemplo deltaF508/delta F508).
Função residual: Para a proteína da FC funcionar corretamente ela precisa primeiramente chegar até a superfície da célula e depois se abrir. Algumas mutações fazem com que a proteína não chegue até a superfície da célula e assim ela não funciona. Mutações com função residual fazem com que a proteína chegue na superfície da célula, no entanto ela não se abre, (ou apenas poucas se abrem) e assim também não funciona corretamente.O Kalydeco atua nesse ponto”ajudando” a proteína que chegou na superfície da célula a se abrir e funcionar de maneira correta.
Splicing de RNAm defeituoso: Algumas mutações de Splicing possuem uma função residual. O splicing é um processo que remove os íntrons (parte que não codifica qualquer parte da proteína) e junta os éxons (parte que é codificada para formar a proteína). Ele consiste na retirada dos íntrons de um mRNA precursor, sendo um dos processos necessários para formar um RNAm maduro funcional. Essa excisão (retirada) dosíntrons do mRNA é um evento muito importante e requer uma extrema precisão das moléculas envolvidas no processo. A exclusão ou o acréscimo de um único nucleotídeo em um éxon pode levar a uma alteração da fase de leitura e à produção de uma proteína completamente diferente da original ou defeituosa.
 
Autores: Cristiano Silveira – Biólogo, e Miriam, Doutoranda em Fisiologia.
Nota importante: Os dados aqui contidos tem cunho estritamente informativo. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e ou, o tratamento médico. Em caso de dúvidas fale com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas.