Painel 3 – Simpósio 2020 | Respondendo suas perguntas

Nos dias 20 e 21 de novembro o Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística realizou o 1º Simpósio Brasileiro Interdisciplinar sobre Fibrose Cística. O evento aconteceu 100% online e contou com o apoio do Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística (GBEFC) e da Associação Brasileira de Assistência à Mucoviscidose (ABRAM) e patrocínio de Roche e Jotabasso Sementes.

Com a temática Para onde vamos: a era da alta tecnologia para o tratamento da fibrose cística, o painel de encerramento do evento contou com a participação da bióloga e pesquisadora Dra. Patrícia Shigunov, da biomédica Dra. Iris Silva e do biomédico Dr. Miquéias Lopes-Pacheco.

Durante a transmissão os painelistas responderam às perguntas enviadas antecipadamente pelos canais de comunicação do Instituto pelos inscritos no simpósio. Porém, durante o painel, o público que participou ao vivo também enviou algumas questões que não puderam ser respondidas naquele momento. Por isso, conversamos com os painelistas e trazemos abaixo as respostas para esses questionamentos. Confira:

Já ouvi falar sobre auto-hemoterapia. Não funcionaria para pessoas com fibrose cística? Enviada por Gisele Domingues da Silva

A auto-hemoterapia é uma terapia cujo efeito não pôde ser comprovado em estudos e, por isso, deve ser julgada com cautela. Os defensores afirmam que, por meio dessa terapia, o sistema imunológico é estimulado e, como consequência, as infecções poderiam ser reduzidas. Entretanto, no caso da fibrose cística, o sistema imune não é o problema, pois está intacto e está até ativado devido à frequência das infecções no pulmão, por exemplo. Na medida em que dificilmente o sistema imune poderia ser estimulado, também não traria qualquer efeito. Pelo contrário, a estimulação adicional poderia ser prejudicial para o paciente. No entanto, sobre isso, também não há dados disponíveis. Como pesquisadora, portanto, descartaria essa possibilidade urgentemente. Resposta enviada pela Dra. Patrícia Shigunov

Minha filha tem uma delF508 e uma classe 1 rara que nunca foi citada na literatura, como pesquisar sobre ela e o que tem de novo para classe 1? Enviada por Beatriz

Se nunca foi citada na literatura científica é por que ainda não há informações sobre a mutação. Infelizmente, esses conteúdos poderão ser encontradas apenas em sites internacionais. As pesquisas podem ser realizadas no banco público da literatura biomédica, clicando aqui. Além disso, clicando aqui, você pode acompanhar os ensaios clínicos para diferentes mutações no site da Fundação Americana de Fibrose Cística. Resposta enviada pela Dra. Patrícia Shigunov

Qual informações vocês têm sobre a evolução do CRISPR Cas9? Enviada por Raul Gomes

Muitos grupos de pesquisa estão estudando a possibilidade de utilização dessa ferramenta molecular para corrigir as mutações que causam a fibrose cística, e embora os resultados ainda sejam variáveis, os melhores conteúdos apontam para uma eficiência de 30-50% das células em cultura, enquanto outros grupos não conseguem atingir 2,4% de células com a correção. A técnica apresenta grande esperança para a restauração da função do gene CFTR. Além da aplicação clínica futura para essa ferramenta, ela também tem sido usada para criar modelos animais com as mutações no CFTR, com a finalidade de utilização como modelo para testes de medicamentos ou terapias direcionadas para a fibrose cística, etapa necessária para prosseguir para os ensaios em humanos. Resposta enviada pela Dra. Patrícia Shigunov

Minhas duas mutações são p.Gly542* e  p.Val1001Asp fs*45, existe algum estudo de moduladores para elas? Enviada por  Daiane Marin

Para a mutação Trp1282*, o que esperar? Enviada por Gisele Domingues da Silva

As mutações p.Gly542* e Trp1282* são as que chamamos de mutação de “parada”, em que há um sinal para que a proteína não seja codificada em seu comprimento total. Isso faz com que essa proteína seja truncada, não funcional ou se degrade antes mesmo de ser formada. Existem alguns fármacos em fase de estudo, os chamados Read-through, que fazem com que, durante a síntese dessa proteína, ela se forme por completo. Mas, tudo ainda está sendo estudado e, por enquanto, não há nada disponível. Resposta enviada pelo Dr. Miquéias Lopes-Pacheco 

Fale  um pouquinho sobre a mutação c.2988+1G>A. Enviada por Fran Alves

Essa é uma mutação que normalmente faz com que ocorra uma redução significativa na produção da proteína CFTR, mas em muitas mutações desse tipo é possível produzir uma quantidade pequena, mas funcional da proteína. O que pode acontecer nesse cenário é a necessidade de usar alguns medicamentos chamados potenciadores, para fazer a proteína funcionar mais, ou um corretor, que aumenta a quantidade da proteína. Resposta enviada pelo Dr. Miquéias Lopes-Pacheco 

O Trikafta já está sendo usado na Europa, em países como Portugal e Espanha? Enviada por Gerson

Esse medicamento está aprovado a Europa, mas como cada país tem uma regulamentação diferente, cada região incorpora em um determinado período. Em Portugal e Espanha ele ainda não foi incorporado. Sabemos que a associação portuguesa já entrou com uma ação para tentar a liberação do medicamento para as pessoas elegíveis, mas ainda está em andamento e sabemos que esse processo pode ser bem demorado. Resposta enviada pelo Dr. Miquéias Lopes-Pacheco 

Você ainda pode garantir o seu acesso aos conteúdos do 1º Simpósio Brasileiro Interdisciplinar sobre Fibrose Cística. Clique aqui e inscreva-se. Além de poder assistir ao evento completo e ter disponível os materiais premium do simpósio, quem se inscrever neste pós-evento também terá direito ao certificado de participação, com carga horária de 15 horas. 

Nota importante: As informações aqui contidas tem cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e ou, o tratamento médico. Em caso de dúvidas fale com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas.