Entendendo termos da Fibrose Cística: genética, autossômica e recessiva

Você já deve ter escutado falar que a Fibrose Cística (FC) é uma doença genética, hereditária, autossômica e recessiva, mas afinal, o que significam esses diversos conceitos utilizados para explicar a FC?

• Genética: significa que a doença é causada por alteração no material genético, ou seja, no DNA;
• Hereditária: que é transmitida dos pais para os filhos;
• Autossômica: que atinge homens e mulheres na mesma proporção (ao contrário de doenças que afetam só homens ou mulheres, ligadas ao cromossomo sexual, por exemplo);
• Recessiva: doença que se manifesta na ausência do gene dominante (ou seja: a pessoa precisa herdar um gene recessivo do pai e um da mãe, obrigatoriamente, para ter a doença);
• CFTR:  é uma proteína localizada na membrana celular, é responsável por controlar a passagem do íon cloreto.

Simplificando, a Fibrose Cística é uma doença causada por alterações no material genético, transmitida de pais para filhos, que se manifesta igual entre homens e mulheres, na ausência do gene dominante no CFTR.
A maioria das doenças genéticas é recessiva, isso significa que para a doença se manifestar são necessárias duas cópias recessivas do gene com a mutação, deste forma, se a pessoa tiver apenas uma cópia do gene com a mutação, não vai manifestar a doença. Porém, de acordo com Raskin, um a cada 50 indivíduos tem uma cópia do gene recessivo, o que significa que estão em risco elevado de terem filhos com a doença se casarem com quem também é portador. É possível saber se há mutação no gene CFTR através de exames genéticos.
Além da Fibrose Cística, existem outras doenças com este caráter como a anemia falciforme, albinismo e a fenilcetonúria.
Muitas doenças genéticas são hereditárias, mas nem toda doença é herdada. O câncer por exemplo, é uma doença genética, pois é causada por mutações no DNA, porém não é transmitida de pais para filhos. As doenças genéticas podem ser causadas por diversos motivos, entre eles: alteração em um só gene, alterações em vários genes, alterações de diversos genes combinados a fatores ambientais e alterações no número de genes ou na estrutura dos cromossomos.
Como curiosidade, listamos abaixo características físicas determinadas pelos genes dominantes e recessivos.

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Por: Vinícius Bednarczuk de Oliveira, farmacêutico, diretor científico do Instituto Unidos pela Vida, Pós Doutorando em Ciências Farmacêuticas pela Universidade Federal do Paraná, professor universitário, conselheiro do Conselho Regional de Farmácia do Paraná, diretor da Catálise Consultoria Científica.
Referências:
FLÓRIA-SANTOS, M., et al. Desordens genéticas: o papel do enfermeiro. PROENF Saúde do Adulto SESCAD, v. 6, n. 3, p. 71-110, 2011.
KLUG, W. S., et al. Conceitos de Genética. Artmed Editora, 2009.
MOTA, L. R., et al. Estudos genéticos sobre a Fibrose Cística no Brasil: uma revisão sistemática. Revista de Ciências médicas e biológicas. v. 14, n. 2, p. 238-245, mai./ago. 2015
RASKIN, S., et al. High allelic heterogeneity between Afro-Brazilians and Euro-Brazilians impacts cystic fibrosis genetic testing. Genet Test. v. 7, p. 213-218, 2003.
Nota importante: As informações aqui contidas tem cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e ou, o tratamento médico. Em caso de dúvidas fale com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas.