O diagnóstico tardio da Fibrose Cística

Na maioria da vezes a Fibrose Cística (FC) é identificada no início da vida por meio de teste de triagem neonatal, como o Teste do Pezinho, e pode ter seu diagnóstico confirmado através do Teste do Suor. Entretanto, infelizmente, ainda existem pessoas que são diagnosticadas tardiamente em diferentes fases – na infância, adolescência ou vida adulta.
O diagnóstico tardio pode ser definido como o intervalo de tempo não ideal entre o aparecimento dos sintomas, o reconhecimento da doença e o início do tratamento 1, e  existem muitos possíveis motivos para isso acontecer.
Uma das explicações é a descoberta recente, em 1989, do gene responsável por causar a FC (gene CFTR). Antes desse período, o conhecimento sobre a doença ainda era limitado e as maneiras usadas para confirmar o diagnóstico em adultos não eram muito confiáveis 2.
Além disso, apesar de atualmente serem conhecidas mais de 2000 mutações no gene causador, os exames ainda não são capazes de testar todas elas, apenas as mais comuns – e, ainda podem existir muitas desconhecidas 3. Outro importante aspecto com relação aos testes e exames é que, embora tenham ocorrido avanços, ainda há a possibilidade de ocorrência de resultados falsos-negativos, assim como falsos-positivos 4, principalmente no teste do pezinho
A existência de diversas mutações para o gene faz com que a FC apresente-se de maneira única para cada pessoa, ou seja, os sintomas que uma pessoa com FC podem não se apresentar em outra pessoa com FC. A doença está presente desde a concepção (antes do nascimento), mas o início do aparecimento dos sintomas pode variar. Além disso, as manifestações clínicas dos sintomas e a severidade deles (formas brandas até mais severas) também são específicas para cada caso. Isso pode tornar o diagnóstico difícil de ser realizado, e confundir a doença com outras similares, como asma ou bronquite 4.
Reações diante do diagnóstico
Geralmente, receber o diagnóstico tardio de FC (ou de qualquer doença crônica) pode ser um choque para a pessoa, que também pode experienciar sentimentos de negação, raiva, confusão e medo, especialmente pelas mudanças que virão a partir desse momento. Por outro lado, pode ser um alívio finalmente saber a resposta para o que se tem e pelo que foi passado por todos os anos  1.
Existem diferentes formas de lidar com essa nova informação. Não existe certo e errado ou um modelo padrão do que fazer. Mas separamos as seguintes dicas para auxiliar nesse momento:

• O tempo para compreender e aceitar o diagnóstico é específico para cada pessoa. Tenha paciência consigo mesmo;
• Busque aprender sobre a doença, a maneira como ela pode influenciar em sua vida e na rotina do dia a dia;
• Converse com sua equipe de saúde e tire todas as suas dúvidas;
• Converse com sua família e amigos sobre o que está sentindo e vivendo, eles podem te apoiar mais do que imagina!
• Expresse seus sentimentos. Guardá-los para si não é saudável.

A notícia do diagnóstico, mesmo tardio, pode representar um novo direcionamento, a oportunidade de receber o tratamento correto e melhorar a qualidade de vida 1. Porém, para além do diagnóstico, é necessária a adesão ao tratamento, isto é, o comprometimento da pessoa com FC com os procedimentos e com sua própria saúde.
E, apesar de complexo e difícil no primeiro momento, você nunca deve esquecer nosso lema, que diz que “a Fibrose Cística é parte do que somos, não o limite do que podemos ser”. Então, viva sua vida feliz, fazendo seu tratamento e realizando seus sonhos!
 
Por Julianna Rodrigues Beltrão, acadêmica do 8º período de Psicologia da Pontifícia Universidade Católica do Paraná; secretaria da LAHCS – Liga Acadêmica de Humanização do Cuidado em Saúde; estagiária de Psicologia do Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística.
Revisão e Complementação: Verônica Stasiak Bednarczuk de Oliveira, psicóloga – CRP 08/16.156, especialista em análise do comportamento, fundadora e diretora geral do Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística, diagnosticada com FC aos 23 anos de idade.
Referências:
1 CYSTIC FIBROSIS CANADA. Late diagnosis. Disponível em: https://www.cysticfibrosis.ca/about-cf/living-with-cystic-fibrosis/adults/late-diagnosis
2 SARAIVA-PEREIRA, M.; FITARELLI-KIEHL, M.; SANSEVERINO, M. A Genética na Fibrose Cística. Rev. HCPA, v. 31, n. 2, p. 160-167, 2011.
3 CYSTIC FIBROSIS TRUST. Cystic Fibrosis: diagnosis in adulthood. Factsheet – July 2016.
4 CUNNINGHAM, J.; TAUSSIG, L. An Introduction to Cystic Fibrosis for Patients and Families. Fifth Edition. Cystic Fibrosis Foundation, Axcan Scandipharm Inc., 2003.
Nota importante: As informações aqui contidas tem cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e ou, o tratamento médico. Em caso de dúvidas fale com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas.