Conheça os principais sintomas da fibrose cística

A fibrose cística é uma doença genética rara e ainda sem cura. Estima-se que, no Brasil, ela atinja 1 a cada 10 mil nascidos vivos, sendo, dentre as raras, uma das mais comuns em nosso país. Apesar disso, a fibrose cística, assim como seus sintomas, ainda é desconhecida por grande parte da população.

Por isso, o Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística, compartilha agora informações importantes sobre os principais sintomas da fibrose cística.

Antes de falarmos sobre os sinais da doença, é importante entendermos o que causa a fibrose cística. Ela acontece por conta de mutações existentes no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR), que gera alterações na produção da proteína CFTR, responsável pelo transporte transmembranar epitelial de cloro, sódio e água no organismo.

Na prática, essas alterações na proteína fazem com que toda a secreção produzida por quem tem fibrose cística fique mais espessa que o normal, dificultando sua eliminação e causando diversos sinais clínicos. Os principais sintomas da fibrose cística são a tosse crônica, pneumonia de repetição, diarreia, suor mais salgado que o normal, pólipos nasais, baqueteamento digital, íleo meconial e dificuldade para ganhar peso e estatura.

Cada caso é um caso

Quando falamos sobre os sintomas da fibrose cística, é importante lembrar que cada caso é um caso, ou seja, os sinais apresentados por uma pessoa com a doença podem não ser os mesmos que se manifestam em outros indivíduos diagnosticados. 

Estas diferenças em relação aos sintomas da fibrose cística acontecem, inclusive, por conta da disfunção da proteína CFTR e suas mutações. Além disso, também é preciso ter em mente que o diagnóstico precoce, a adesão ao tratamento e outros aspectos relacionados à doença também podem interferir nessa diferenciação.

Saiba como diagnosticar

Identificou um ou mais desses sintomas da fibrose cística em você ou em uma pessoa próxima? Busque ajuda imediata de um profissional da saúde para que o caso seja investigado e o diagnóstico possa ser confirmado ou descartado.

No caso da fibrose cística, a triagem pode ser feita logo nos primeiros dias de vida do bebê, por meio do Teste do Pezinho, e a confirmação é realizada em qualquer fase da vida por meio do Teste do Suor ou exames genéticos.

Clicando aqui você encontra diversos locais no Brasil que realizam o Teste do Suor, mas em caso de dúvidas ou se precisar de ajuda, entre em contato conosco pelo telefone (41) 99636-9493 ou e-mail contato@unidospelavida.org.br.

Por Kamila Vintureli

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Nota importante: As informações aqui contidas têm cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e/ou o tratamento médico. Em caso de dúvidas, fale com seu médico.