Dia do DNA: saiba por que a fibrose cística é considerada uma doença genética
Comunicação IUPV - 25/04/2025 08:03
A fibrose cística é considerada uma doença genética porque resulta de uma alteração (ou mutação) no código genético da pessoa diagnosticada, no caso, de um único gene. Os seres humanos possuem aproximadamente 24 mil genes em seu código genético, que é o famoso DNA, que em português significa “ácido desoxirribonucléico”.
O DNA é uma molécula que existe dentro das células de todos os seres vivos, desde bactérias, fungos e protozoários, até os animais e plantas, e contém as informações necessárias para formar um ser vivo e para que ele possa se reproduzir.
Podemos entender o DNA como um código secreto de letras, que ao ser decifrado pela célula, produz os diversos componentes que fazem parte do nosso corpo. De forma resumida, o DNA é o código, as palavras são as proteínas, o livro é o organismo e a “mutação” é como se fosse um “erro de digitação”.
A fibrose cística é causada por mutações no gene chamado cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), que produz uma proteína com o mesmo nome. Desde a descoberta do gene CFTR, realizada em 1989, mais de 2 mil mutações foram identificadas, e a cada nova identificação no gene, é realizado um estudo usando ferramentas de laboratório para poder entender o impacto que esta alteração tem na proteína CFTR. Clique aqui para saber mais sobre as mutações na fibrose cística.
Saber mais sobre esse assunto também nos ajuda a entender o surgimento e a atuação dos novos e futuros tratamentos para a fibrose cística. Além do site do Instituto Unidos pela Vida, existem outros locais em que você pode se manter bem informado sobre o tema.
Base de Dados de Pessoas com Fibrose Cística da Emily’s Entourage: fornece informações atualizadas e confiáveis sobre novos ensaios clínicos e tem como objetivo facilitar o recrutamento mais rápido e direcionado para essas pesquisas. É é destinado para pessoas com fibrose cística que são geneticamente inelegíveis para moduladores CFTR, como ivacaftor (Kalydeco®), lumacaftor/ivacaftor (Orkambi®), tezacaftor/ivacaftor (Symdeko®) e o elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Trikafta®). Clique aqui para saber mais e se cadastrar.
CF Source: portal criado e administrado pela Vertex Farmacêutica, traz conteúdos informativos sobre a fibrose cística, como sintomas e tratamento, além de compartilhar materiais sobre genética e fibrose cística, mutações e proteína CFTR. Além disso, na aba “Quem somos”, disponibiliza canais de atendimento para quem tem dúvidas, quer relatar efeitos adversos ou fazer comentários sobre os produtos da empresa. Acesse aqui.
Cystic Fibrosis Mutation Database: este Banco de Dados de Mutações da Fibrose Cística trabalha na coleta de mutações no gene CFTR para a comunidade internacional de pesquisa genética da fibrose cística. Ele foi iniciado pelo Consórcio de Análise Genética da Fibrose Cística, em 1989, para aumentar e facilitar a comunicação entre pesquisadores, e é mantido pelo Centro de Fibrose Cística do Hospital for Sick Children, localizado em Toronto. Seu principal objetivo é fornecer informações atualizadas sobre mutações individuais no gene CFTR. Para acessá-lo, basta clicar aqui.
Caso tenha dúvidas específicas relacionadas ao seu caso ou do seu familiar com fibrose císticas, busque ajuda de um profissional especializado, como um geneticista, ou com um médico que atue no seu Centro de Referência.
Por Kamila Vintureli
Referências:
Rowe SM, Miller S, Sorscher EJ. Mechanisms of disease: Cystic Fibrosis. N Engl J Med 2005; 352: 1992-2001.
https://www.geneticanaescola.com/revista/article/view/363
https://www.frontiersin.org/journals/pharmacology/articles/10.3389/fphar.2019.01662/full
https://moodle.ufsc.br/file.php/19765/o_DNA_uma_sinopse_historica.pdf
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Nota importante: As informações aqui contidas têm cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e/ou o tratamento médico. Em caso de dúvidas, fale com seu médico.
