A importância do diagnóstico genético precoce para o tratamento da Fibrose Cística

Resumo de pesquisa realizada por Ana Beatriz de Almeida Freitas, Saint Clair dos Santos Gomes Junior, Christine Pereira Gonçalves, Célia Regina Moutinho de Miranda Chaves, Katty Anne Carvalho Marins, Claudia Dayube Pereira, Nelbe Nesi Santana. O artigo fez parte do volume exclusivo sobre Fibrose Cística da revista Visão Acadêmica da Universidade Federal do Paraná (UFPR), edição lançada em setembro de 2019 em alusão ao Mês Nacional de Conscientização da Fibrose Cística e que pode ser acessada na íntegra clicando aqui.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença hereditária, genética, com acometimento multissistêmico, no qual a proteína Cystic Fibrosis Trasmembrane Conductance Regulator (CFTR) encontra-se alterada. As infecções de repetição no sistema respiratório prejudicam o estado nutricional e ocasionam limitação funcional.
O objetivo deste estudo foi realizar a comparação sob o ponto de vista clínico, nutricional e funcional de crianças e adolescentes que permaneceram com o diagnóstico de FC após a realização do mapeamento genético com aqueles que apresentaram exclusão diagnóstica em um Centro de Referência para FC no Rio de Janeiro.
Foi realizado um estudo transversal com crianças e adolescentes com FC. Foram observadas variáveis demográficas (sexo e idade), clínicas (prova de função respiratória), nutricionais (índice de massa corporal para a idade e estatura para a idade) e funcionais (distância percorrida no teste de caminhada dos 6 minutos e força de preensão manual).
Foram avaliados 57 pacientes com idade média de 13,26±3,1 anos, 42,1% do sexo masculino. Destes, após o resultado do mapeamento genético, 46 permaneceram com o diagnóstico de FC e 11 obtiveram exclusão diagnóstica. Ao comparar os grupos, observou-se que os pacientes com FC apresentaram valores menores das variáveis nutricionais e clínicas (p<0,05), embora as funcionais apresentassem valores semelhantes aos pacientes sem FC.
Assim, pode-se concluir que clinicamente e nutricionalmente as crianças e adolescentes com diagnóstico confirmado de FC são diferentes dos indivíduos com exclusão diagnóstica, o que nos faz refletir sobre a importância do diagnóstico precoce como medida preventiva da qualidade de vida do indivíduo com diagnóstico duvidoso.
Você pode conferir esse estudo na íntegra e saber mais sobre os pesquisadores clicando aqui.
Nota importante: As informações aqui contidas tem cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e ou, o tratamento médico. Em caso de dúvidas fale com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas.