Fique atento aos principais sintomas da Fibrose Cística

A Fibrose Cística é uma doença genética e sem cura que afeta cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo. Mais frequente em grupos populacionais descendentes de caucasianos, a doença é resultado da disfunção da proteína cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR), situação que faz com que toda a secreção do organismo da pessoa com Fibrose Cística seja mais espessa que o normal, dificultando sua eliminação.

A característica autossômico-recessiva da doença indica que a pessoa precisa ter duas mutações de Fibrose Cística para manifestar a doença, cada uma delas herdada de um de seus pais. Atualmente, existem mais de 2000 mutações descritas, porém, o significado clínico de várias delas ainda está sendo estudado e desenvolvido.

O Teste do Pezinho é extremamente importante no processo de triagem da doença, pois auxilia no diagnóstico precoce, permitindo o acompanhamento e tratamento da Fibrose Cística e outras cinco doenças. Porém, esse exame não é capaz de confirmar ou excluir a presença da doença na pessoa examinada, apenas identificando se os recém-nascidos possuem o risco de ter Fibrose Cística. Após essa identificação, o Teste do Suor deve ser realizado.

Conheça os sintomas

Quando o assunto são os sintomas da Fibrose Cística, é importante ter em mente que cada caso é um caso. Se uma pessoa com a doença apresenta determinados sinais e prognóstico, não significa que todos os outros indivíduos diagnosticados com Fibrose Cística terão os mesmos sintomas.
Todos os sinais apresentados estão diretamente ligados aos efeitos que a secreção mais espessa causa no organismo. De uma maneira geral, os principais sintomas são:

• Tosse crônica;
• Pneumonia de repetição;
• Diarreia;
• Pólipos nasais;
• Baquetamento digital;
• Suor mais salgado que o normal;
• Dificuldade em ganhar peso e estatura.

Uma das explicações para o grande número de manifestações clínicas apresentadas é a quantidade elevada de mutações conhecidas para Fibrose Cística, o que causa diferentes graus de perda funcional da CFTR.

Tudo indica que a Fibrose Cística é uma doença antiga, mas que passou muitos anos sem ser reconhecida e sendo confundida com outras doenças, como a pneumonia, a desnutrição e a asma. Infelizmente, esse tipo de confusão ainda acontece nos dias de hoje. Por isso, é importante ficar atento e conhecer mais sobre a doença, principalmente sobre seus sintomas. Assim, as chances de um diagnóstico precoce são maiores, permitindo  que o tratamento seja iniciado mais rapidamente e aumentando a qualidade de vida.

FIRMIDA, M.; LOPES, A. Aspectos Epidemiológicos da Fibrose Cística. Revista do Hospital Universitário Pedro Ernesto, UERJ, ano 10, outubro/dezembro, 2011.

Nota importante: As informações aqui contidas tem cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e ou, o tratamento médico. Em caso de dúvidas fale com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas.